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[单项选择]女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（）
A. Down综合征（21-三体综合征）
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是
[单项选择]男孩，3岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，第5趾只有一条指褶纹。此患儿的可能诊断是（）
A. Down综合征（21-三体综合征）
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是
[单项选择]女孩，2岁，身高65cm，体重10kg外貌特殊，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，通贯手，肌张力低，心脏超声检查示：房间隔缺损。最可能的诊断是（）
A. 先生性甲状腺功能减低症
B. 21-三体综合征
C. 生长激素缺乏症
D. 软骨发育不良
E. 粘多糖病
[单项选择]10个月男婴，不能独坐，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，皮肤细嫩，舌伸出口外，通贯掌，可能的诊断是（）
A. 呆小病
B. 先天愚型
C. 佝偻病活动期
D. 苯丙酮尿症
E. 先天性脑发育不全
[单项选择]患儿，2岁半，不会独立行走，不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，舌伸出口外，通贯手。其最可能的诊断是（）
A. 呆小病
B. 佝偻病活动期
C. 苯丙酮尿症
D. 软骨营养不良
E. 先天愚型
[配伍题]2岁男孩。身长78cm。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）|3岁女孩。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，舌伸出口外，流涎，皮肤细嫩，肌张力低，通贯手。最可能的诊断是（）
A. 唐氏综合征（21三体综合征）
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性甲状腺功能减退症
D. 佝偻病
E. 软骨发育不良
[单项选择]女孩，2岁，身长60cm，会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯，最可能的诊断（）
A. 佝偻病
B. 苯丙酮尿症
C. 营养不良
D. 21-三体综合征
E. 先天性甲状腺功能减退症
[单项选择]2岁男孩，自幼智能发育落后。两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低，舌常伸出口外，小指短、并向内侧弯曲，通贯手。下列哪项检查对诊断最有价值（）
A. 血清FT3、FT、TSH测定
B. 血清TSH测定
C. 血清TT3、FT3测定
D. 长骨X线拍片
E. 染色体检查
[单项选择]患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）
A. 苯丙酮尿症
B. 先天性甲状腺功能减低症
C. 18-三体综合征
D. 21-三体综合征
E. 粘多糖病
[单项选择]女孩，4岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌体宽大并伸出口外，皮肤粗糙。首选哪项检查（）
A. 染色体核型分析
B. 甲状腺功能
C. 尿筛查
D. 尿有机酸分析
E. 头颅CT
[单项选择]男，4岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙。首选哪项检查（）
A. 染色体核型分析
B. 尿筛查
C. 甲状腺功能
D. 尿有机酸分析
E. 头颅CT
[配伍题]男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）|女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是（）
A. 唐氏综合征（21-三体综合征）
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 维生素D缺乏病
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]3岁女孩，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。下列病例，最可能的诊断是（）
A. Down综合征（21-三体综合征）
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症
