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[单项选择]男,4岁。智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙。首选哪项检查()
A. 染色体核型分析
B. 尿筛查
C. 甲状腺功能
D. 尿有机酸分析
E. 头颅CT
[单项选择]3岁女孩,智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗短,腱反射减弱。下列病例,最可能的诊断是()
A. Down综合征(21-三体综合征)
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]患儿,1岁。智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗短,腱反射减弱。下列病例,最可能的诊断是()
A. Down综合征(21-三体综合征)
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]男,1岁,智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗短,腱反射减弱。最可能的诊断是()
A. Down综合征(21-三体综合征)
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]2岁男孩,自幼智能发育落后。两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低,舌常伸出口外,小指短、并向内侧弯曲,通贯手。下列哪项检查对诊断最有价值()
A. 血清FT3、FT、TSH测定
B. 血清TSH测定
C. 血清TT3、FT3测定
D. 长骨X线拍片
E. 染色体检查
[单项选择]2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21()
A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征
[单项选择]2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出口外,染色体核型分析为:46,XX(XY)/47,+21()
A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征
[单项选择]2岁小儿身长约为()
A. 100cm
B. 90cm
C. 89cm
D. 75cm
E. 65cm
[单项选择]母亲带2岁男孩查体,经检查发现:患儿智力低下,体重12kg,身长75cm,前囟未闭,走路不稳,不会喊“爸爸”、“妈妈”,骨龄落后。如该患儿发育正常,2岁时身高应达到()
A. 46cm
B. 50cm
C. 65cm
D. 75cm
E. 85cm
[单项选择]一般2岁小儿的身长为()
A. 75cm
B. 80cm
C. 85cm
D. 90cm
E. 95cm