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[单项选择]3岁女孩，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。下列病例，最可能的诊断是（）
A. Down综合征（21-三体综合征）
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]男，4岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙。首选哪项检查（）
A. 染色体核型分析
B. 尿筛查
C. 甲状腺功能
D. 尿有机酸分析
E. 头颅CT
[单项选择]女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是（）
A. 甲状腺功能减低症
B. 糖原累积症
C. 肝豆状核变性
D. 黏多糖病
E. Turner综合征
[单项选择]女孩，2岁，身长60cm，会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯，最可能的诊断（）
A. 佝偻病
B. 苯丙酮尿症
C. 营养不良
D. 21-三体综合征
E. 先天性甲状腺功能减退症
[配伍题]男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）|女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是（）
A. 唐氏综合征（21-三体综合征）
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 维生素D缺乏病
E. 苯丙酮尿症
[配伍题]2岁男孩。身长78cm。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）|3岁女孩。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，舌伸出口外，流涎，皮肤细嫩，肌张力低，通贯手。最可能的诊断是（）
A. 唐氏综合征（21三体综合征）
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性甲状腺功能减退症
D. 佝偻病
E. 软骨发育不良
[单项选择]患儿，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。下列病例，最可能的诊断是（）
A. Down综合征（21-三体综合征）
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）
A. Down综合征（21-三体综合征）
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]男孩，3岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，第5趾只有一条指褶纹。此患儿的可能诊断是（）
A. Down综合征（21-三体综合征）
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是
[单项选择]女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（）
A. Down综合征（21-三体综合征）
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是
[配伍题]女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜，鼻梁低，外耳小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，通贯手。考虑是哪一种先天性疾病（）|男，1岁。智能落后，表情呆滞。颈短，头大，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。临床诊断考虑是上述哪一项（）
A. 唐氏综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性甲状腺功能减退症
D. 佝偻病
E. 肢端肥大症
[配伍题]1岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（）|2岁男孩，智力落后、表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（）
A. Turner综合征
B. 21-三体综合征
C. 黏多糖病
D. 先天性甲状腺功能减低症
E. 软骨发育不良
[单项选择]女孩，3岁。身高75cm，智力低下，鼻梁低平，舌体宽厚，常伸出口外，腹轻胀，便秘，有脐疝。最佳的治疗方案是（）
A. 无需特殊治疗
B. 补充生长激素
C. 补充碘剂
D. 补充甲状腺激素
E. 补充多种维生素
[单项选择]患者表情呆滞，失认失算，记忆减退，沉默寡言，肌肉萎缩，腰膝酸软，食少纳呆，气短懒言，舌质淡白，舌体胖大，苔白，脉沉细弱，双尺尤甚。最佳选方为（）
A. 七福饮
B. 涤痰汤
C. 八珍汤
D. 还少丹
E. 通窍活血汤
