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[单项选择]女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（）
A. Down综合征（21-三体综合征）
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是
[单项选择]男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。临床上应首先考虑的诊断是（）
A. 21-三体综合征
B. 维生素D缺乏性手足搐搦症
C. 苯丙酮尿症
D. 先天性甲状腺功能减低症
E. 癫痫
[单项选择]3岁儿，出生时正常，母乳喂养，半年后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（）
A. 血T3、T4、TSH测定
B. 尿三氯化铁试验
C. Guthrie细菌生长抑制试验
D. 尿2，4-二硝基苯肼试验
E. 染色体核型分析
[单项选择]3岁儿，出生时正常，母乳喂养，半年后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。为协助诊断应选择的检查是（）
A. 脑电图检查
B. 血T3、T4、TSH测定
C. 染色体核型分析
D. 血钙、磷测定
E. 尿三氯化铁试验
[单项选择]女孩，2岁，身高65cm，体重10kg外貌特殊，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，通贯手，肌张力低，心脏超声检查示：房间隔缺损。最可能的诊断是（）
A. 先生性甲状腺功能减低症
B. 21-三体综合征
C. 生长激素缺乏症
D. 软骨发育不良
E. 粘多糖病
[单项选择]6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。临床上应首先考虑的诊断是（）
A. 21-三体综合征
B. 维生素D缺乏性手足抽搐症
C. 苯丙酮尿症
D. 先天性甲状腺功能减低症
E. 癫痫
[单项选择]因锥体系受累，临床表现为肌张力增高，运动发育落后，属于脑性瘫痪中最为常见的一型（）
A. 痉挛型脑性瘫痪
B. 混合型脑性瘫痪
C. 肌张力低下型
D. 手足徐动型脑性瘫痪
E. 共济失调型脑性瘫痪
[单项选择]3岁女孩，表情呆滞，聋哑，甲状腺肿大，表面有结节，腹胀、便秘，步态不稳，肌张力高，骨龄落后，血清T降低、TSH升高（）
A. 先天性甲状腺功能减低症
B. 获得性甲状腺功能减低症
C. 先天性肾上腺皮质增生症
D. 21-三体综合征
E. Turner综合征
[配伍题]1岁男孩。智能发育落后，皮肤、毛发色素减少。有癫痫样发作，汗液有鼠尿气味。最可能的诊断是（）|3岁女孩，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）|5岁男孩，智能低下，生长发育迟缓，表情呆滞。眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，硬腭窄小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）
A. 苯丙酮尿症
B. 佝偻病
C. 唐氏综合征
D. 先天性心脏病
E. 先天性甲状腺功能减退症
[配伍题]女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜，鼻梁低，外耳小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，通贯手。考虑是哪一种先天性疾病（）|男，1岁。智能落后，表情呆滞。颈短，头大，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。临床诊断考虑是上述哪一项（）
A. 唐氏综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性甲状腺功能减退症
D. 佝偻病
E. 肢端肥大症
[单项选择]可采用上肢下落试验来评定上肢肌张力，正常肌张力的表现为（）
A. 下落迅速
B. 瞬间的下落，然后"卡住"并保持姿势
C. 抵抗
D. 慢慢下落
E. 起始部分缓慢下落然后迅速落下
