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[单项选择]患儿，2岁，不会叫“妈妈”。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查（）
A. 染色体检查
B. 尿三氯化铁试验
C. 骨骼X线检查
D. 血清T3，T4测定
E. 尿粘多糖测定
[单项选择]患儿，2岁，不会独立行走，智力落后，查体：眼距宽，鼻梁低平，伸舌，皮肤细嫩。小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是（）
A. 呆小病
B. 先天愚型
C. 佝偻病活动期
D. 软骨发育不良
E. 苯丙酮尿症
[配伍题]2岁男孩。身长78cm。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）|3岁女孩。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，舌伸出口外，流涎，皮肤细嫩，肌张力低，通贯手。最可能的诊断是（）
A. 唐氏综合征（21三体综合征）
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性甲状腺功能减退症
D. 佝偻病
E. 软骨发育不良
[单项选择]2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）／47，+21（）
A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征
[单项选择]2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX（XY）/47，+21（）
A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征
[单项选择]女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（）
A. Down综合征（21-三体综合征）
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是
[配伍题]女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜，鼻梁低，外耳小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，通贯手。考虑是哪一种先天性疾病（）|男，1岁。智能落后，表情呆滞。颈短，头大，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。临床诊断考虑是上述哪一项（）
A. 唐氏综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性甲状腺功能减退症
D. 佝偻病
E. 肢端肥大症
[单项选择]2岁男孩，自幼喂养困难，曾患肺炎3次。查体：胸骨左缘3～4肋间Ⅲ级全收缩期杂音，传导广泛，有震颤，肺动脉瓣区第二心音亢进。患儿病理生理改变，哪项不符（）
A. 左向右分流
B. 肺动脉高压
C. 体循环血量减少
D. 左心室负荷减少
E. 肺血增多
[单项选择]男孩，2岁。自幼牛乳喂养，未按要求添加辅食，有时腹泻，逐渐消瘦。体检：身高80cm，体重7000g，皮下脂肪减少，腹壁皮下脂肪厚度＜0.4cm，皮肤干燥、苍白，肌张力明显减低，肌肉松弛，脉搏缓慢，心音较低钝。主要诊断应是（）
A. 先天发育不全
B. 先天性甲状腺功能减低症
C. 营养不良
D. 呆小症
E. 心功能不全
[单项选择]男孩，2岁。自幼母乳喂养，经常腹泻。体检：体重6kg，身高75cm，头围47cm，精神萎靡，腹部皮脂消失。患儿最初的治疗方案应是（）
A. 继续以母乳喂养
B. 高热量饮食
C. 高蛋白饮食
D. 开始给低热量饮食，逐渐增热量
E. 静脉输入高张葡萄糖以补充热量
