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[单项选择]患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）
A. 苯丙酮尿症
B. 先天性甲状腺功能减低症
C. 18-三体综合征
D. 21-三体综合征
E. 粘多糖病
[单项选择]5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查（）
A. 染色体核型分析
B. 血清T3、T4检测
C. 智力测定
D. 超声心动图检查
E. 头颅CT
[单项选择]患儿男，5岁。因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需进行的检查项目是（）
A. 染色体核型分析
B. 血清T、T检测
C. 智力测定
D. 超声心动图检查
E. 头颅CT
[单项选择]女孩，7个月。因体格智力发育落后来诊。查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌大，反应差，皮肤粗糙，脐疝，下部量短，怀疑先天性甲状腺功能低下，如需确诊，进一步应做的实验室检查是（）
A. 干血滴纸片检测TSH浓度
B. 测血清T4和TSH浓度
C. TRH刺激试验
D. X线腕骨片判定骨龄
E. 核素检查（甲状腺SPECT）
[单项选择]患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21－三体综合征，其母正常，其父为DG易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）
A. 1%
B. 4%
C. 10%
D. 20%
E. 100%
[单项选择]患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外伸斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉于发风险率为（）
A. 1％
B. 4％
C. 10％
D. 20％
E. 100％
[单项选择]男，3岁，智能发育较同龄儿明显落后。查体：发育差，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外。临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义（）
A. 智力低下
B. 特殊外貌
C. 血清TSH、T4检查
D. 染色体核型分析
E. 血浆游离氨基酸分析
[单项选择]患儿，4岁，自小发育异常，3岁方学走路，行走姿势如鸭步，智力正常，受凉后出现呼吸困难，经治疗无效死亡，尸检发现心肌细胞及脊髓、脑干神经元糖原沉积，可能的诊断为（）.
A. 肌营养不良
B. 酸性麦芽糖酶缺陷症
C. Tauri病
D. 淀粉-1，6-葡萄糖苷酶缺陷症
E. 磷酸甘油酸激酶缺陷症
[单项选择]患儿女，3岁，近半年出现点头、跌倒及强直性发作，伴智力运动发育倒退，其脑电图改变可能为（）
A. 爆发-抑制脑电图
B. 全脑3Hz棘-慢复合波
C. 高幅失律
D. 全脑慢波背景上重叠1.5～2.5Hz棘-慢复合波
E. 慢波睡眠期棘慢波持续发放
[单项选择]患儿，3岁。体重14kg，身长86cm。该患儿的生长发育状况为（）
A. 体重正常，身长偏高
B. 体重正常，身长偏低
C. 体重偏高，身长正常
D. 体重偏高，身长偏低
E. 体重偏低，身长正常
[单项选择]1岁半小儿，至今不会独立行走，智力低下。体检：两眼距增宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，眼裂小，鼻翼不宽，舌伸出口外，小指向内弯曲，通贯手。最可能的诊断是（）
A. 呆小症
B. 先天愚型
C. 苯丙酮尿症
D. 佝偻病活动期
E. 软骨发育不良
[单项选择]患儿女，3岁。近4个月，阵发性点头、跌倒、发呆或强直性发作，伴智力、运动发育倒退，脑电图示2～4Hzδ、θ活动上重叠1～2.5Hz棘-慢复合波，其最可能的诊断为（ ）
A. 大田原综合征
B. West综合征
C. Lennox-Gastaut综合征
D. 儿童失神癫痫
E. Landau-Kleffner综合征
[单项选择]患儿，3岁。发育迟缓，坐、立、行走、牙齿的发育都迟于同龄小儿。颈项萎软，天柱骨倒，不能行走，舌淡苔薄。其证候是（）
A. 脾肾气虚
B. 气血虚弱
C. 肝肾不足
D. 心血不足
E. 肾阳亏虚
[单项选择]
患儿女，9岁，因“生长发育与智力发育迟缓”来诊。身高95cm，骨龄2岁。实验室检查：血清PRL＞128.9ng/ml（正常值1.9～25.0ng/ml），TT30.35nmol/L（正常值0.89～2.44nmol/L），TT427.43nmol/L（正常值62.68～150.84nmol/L），FT30.71pmol/L（正常值2.63～5.70pmol/L），FT42.21pmol/L（正常值9.00～19.04pmol/L），TSH＞200μU/ml（正常值0.500～4.940μU/ml），TPO-Ab1326U/ml（正常值0～12U/ml），TG-Ab856U/ml（正常值0～34U/ml），GH0.785ng/ml（正常值0～10ng/ml）。鞍区MRI：15mm×9mm×12mm占位。
目前最可能的诊断是（）
A. 生长激素缺乏
B. 颅咽管瘤
C. 甲状腺功能减退症伴垂体病理性增生
D. 垂体泌乳素大腺瘤
E. 高泌乳素血症
