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[单项选择]男童，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t（21q21q），其母亲核型为45，XX，-21，21，+t（21q21q），若再生育，其下一代发生本病的风险为（）
A. 10%
B. 25%
C. 50%
D. 75%
E. 100%
[单项选择]7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
A. 45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B. 45，XX，-15，-21，+t（15q22q）
C. 46，XX
D. 46，XX，-14，+t（14q21q）
E. 46，XX，-21，+t（14q21q）
[单项选择]3岁男孩，因智能低下、身材矮小，查染色体检查为：46，XY，-14，+t（14q21q），追查其母，为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
A. 45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B. 45，XX，-15，-21，+t（15q21q）
C. 46，XX，-15，+t（15q21q）
D. 46，XX，-14，+t（14q21q）
E. 46，XX，-21，+t（14q21q）
[单项选择]8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）
A. 近3～4个月发现呆滞，智力落后
B. 可有抽搐发作，肌张力高
C. 毛发黄褐色
D. 皮肤粗糙，四肢短粗
E. 尿有"鼠尿味"
[单项选择]男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合（）
A. 近3～4个月发现呆滞，智力落后
B. 可有抽搐发作，肌张力高
C. 毛发黄褐色
D. 皮肤粗糙，四肢短粗
E. 尿"鼠尿"味
[单项选择]患儿，2岁，因智力低下，不能行走来就诊。查体：头大，目光呆滞，面色苍黄，身长68cm，体重9kg，前囟未闭，腹胀，有脐疝，此患儿确诊应做下列哪项检查（）
A. 血清T3、T4测定
B. 甲状腺吸碘率测定
C. 骨骼X线摄片
D. 甲状腺V显像
E. 血清T4、TSH测定
[单项选择]男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-14+t（14q21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是（）
A. 45xx-14+t（14q；21q）复发危险率10～15％
B. 45xx-14-21+1（14q；21q）复发危险率30～40％
C. 45xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％
D. 45xx-14+t（14q；21q）复发危险率30～40％
E. 46xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％
[单项选择]男孩，先天愚型，染色体核型为：46XY，-14+t（14q21q），经检查其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率为（）
A. 45XX-14+t（14q21q），复发危险率为10%～15%
B. 45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为30%%～40%
C. 45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～15%
D. 45XX-14+t（14q21q），复发危险率为30%～40%
E. 46XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～5%
[单项选择]女孩，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）
A. 染色体易位
B. 染色体缺失
C. 染色体倒位
D. 染色体重复
E. 染色体重叠
[单项选择]女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）
A. 21-三体综合征标准型
B. 21-三体综合征D、G易位型
C. 18-三体综合征
D. 21-三体综合征嵌合型
E. 其他类型染色体病
[单项选择]先天性愚型男孩，染色体核型为48xy，-14，+t(14q，21q)，经检查证明其母为平衡易位携带者。其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别为（ ）
A. 45xx，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15%
B. 45xx，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率30%～40%
C. 45xy，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率20%～15%
D. 45xx，-14—21，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15%
E. 48xx，-14—21，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15%
[判断题]甲在家中经常对其母亲拳打脚踢，不给其母亲吃饱饭。其母亲要求公安机关严肃处理此事。公安机关应对甲进行治安管理处罚。
[单项选择]3岁女孩，皮肤粗糙，鼻梁塌陷，智力低下，舌常伸出口外，便秘腹胀，身高78cm。最佳治疗方案（）
A. 多种维生素
B. 终身服用甲状腺制剂
C. 碘制剂
D. 手术治疗
E. 不需特殊治疗
[单项选择]患儿，男，3岁，身长75cm，智力低下，鼻梁塌陷，舌体厚大，腹胀、便秘，有脐疝。为明确诊断，进一步应做的检查是（）
A. TSH、T4、T3
B. 心电图
C. 甲状腺扫描
D. 血胆固醇
E. TGAb、TPOAb
[单项选择]患儿，男，3岁，身长75cm，智力低下，鼻梁塌陷、舌体厚大，腹胀、便秘，有脐疝。此患儿最可能的诊断是（）
A. 巨结肠
B. 唐氏综合征
C. 粘多糖病
D. 地方性甲状腺功能减低症
E. 散发性甲状腺功能减低症
[单项选择]患儿，男，3岁，身长75cm，智力低下，鼻梁塌陷、舌体厚大，腹胀、便秘，有脐疝。最佳的治疗方案是（）
A. 给予多种维生素
B. 终身服用甲状腺制剂
C. 给予碘制剂
D. 手术治疗
E. 无特殊治疗
