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[单项选择]患儿男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14.+t（14q：21q），其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）。其母再次生育发生本病的风险为（）
A. 10%
B. 25%
C. 50%
D. 75%
E. 100%
[单项选择]患儿，2岁，因智力低下，不能行走来就诊。查体：头大，目光呆滞，面色苍黄，身长68cm，体重9kg，前囟未闭，腹胀，有脐疝，此患儿确诊应做下列哪项检查（）
A. 血清T3、T4测定
B. 甲状腺吸碘率测定
C. 骨骼X线摄片
D. 甲状腺V显像
E. 血清T4、TSH测定
[单项选择]8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）
A. 近3～4个月发现呆滞，智力落后
B. 可有抽搐发作，肌张力高
C. 毛发黄褐色
D. 皮肤粗糙，四肢短粗
E. 尿有"鼠尿味"
[单项选择]男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合（）
A. 近3～4个月发现呆滞，智力落后
B. 可有抽搐发作，肌张力高
C. 毛发黄褐色
D. 皮肤粗糙，四肢短粗
E. 尿"鼠尿"味
[单项选择]2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是（）
A. 染色体核型分析
B. 血甲状旁腺素
C. 尿有机酸分析
D. 血TSH、T4
E. 血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
[单项选择]患儿女，2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高。对明确诊断最有意义的检查是（）
A. 染色体核型分析
B. 血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
C. 尿有机酸分析
D. 血甲状旁腺素
E. 血TSH、T
[单项选择]7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
A. 45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B. 45，XX，-15，-21，+t（15q22q）
C. 46，XX
D. 46，XX，-14，+t（14q21q）
E. 46，XX，-21，+t（14q21q）
[单项选择]男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（）
A. 血T3、T4下降，TSH升高
B. 尿粘多糖阳性
C. 药物刺激GH释放峰值<5ng／ml
D. 染色体检查异常
E. 尿三氯化铁试验阳性
[判断题]甲在家中经常对其母亲拳打脚踢，不给其母亲吃饱饭。其母亲要求公安机关严肃处理此事。公安机关应对甲进行治安管理处罚。
[单项选择]2岁男童，发热流涕3天，咳嗽2天。查体：肺部可闻及干口罗音，该患儿应诊断为（）
A. 上呼吸道感染
B. 支气管炎
C. 支气管肺炎
D. 流行性感冒
E. 大叶性肺炎
[单项选择]患儿，女，2岁，2天来口腔糜烂就诊，发病前2天患儿曾有发热，啼哭，拒食，烦躁等症状，经口服抗生素及解热镇痛药治疗。检查发现，患儿的唇、颊、龈、腭黏膜上出现大小不等，外形不规则的糜烂，表面有淡黄色的假膜，周围可见少量散在或成簇的粟粒大水疱，口腔黏膜充血，红润。此病的诊断是（）
A. 鹅口疮
B. 多形红斑
C. 原发性疱疹性口炎
D. 继发性疱疹性口炎
E. 带状疱疹
[单项选择]患者女性，41岁，以月经紊乱及性欲低下就诊于妇科，激素检查发现，血浆PRL增高（91ng／ml），神经外科应邀会诊，专科查体无阳性体征，以下哪种诊断思路最合理排除神经外科疾病的可能，建议妇科及其他科室进一步检查（）
A. 应高度怀疑垂体PRL腺瘤的可能，建议行影像学检查
B. 应诊断为垂体PRL腺瘤，以微腺瘤可能性大，建议MRI薄层扫描
C. 应怀疑鞍区占位性病变的可能，建议行影像学检查
D. 动态观察，神经外科随诊
E. 目前可以除外垂体PRL腺瘤
[单项选择]女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）
A. 21-三体综合征标准型
B. 21-三体综合征D、G易位型
C. 18-三体综合征
D. 21-三体综合征嵌合型
E. 其他类型染色体病
[单项选择]患儿，2岁。以高热、惊厥伴神志不清就诊，对流脑诊断最有帮助的体征是（）
A. 反复惊厥
B. 出现脑疝
C. 口唇疱疹
D. 脑膜刺激征
E. 皮肤瘀点、瘀斑
