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[单项选择]男孩，先天愚型，染色体核型为：46XY，-14+t（14q21q），经检查其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率为（）
A. 45XX-14+t（14q21q），复发危险率为10%～15%
B. 45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为30%%～40%
C. 45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～15%
D. 45XX-14+t（14q21q），复发危险率为30%～40%
E. 46XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～5%
[单项选择]先天性愚型男孩，染色体核型为48xy，-14，+t(14q，21q)，经检查证明其母为平衡易位携带者。其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别为（ ）
A. 45xx，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15%
B. 45xx，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率30%～40%
C. 45xy，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率20%～15%
D. 45xx，-14—21，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15%
E. 48xx，-14—21，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15%
[单项选择]14/21易位平衡携带者的核型是（）
A. 46，XX，-14，+t（14；21）（q11；q11）
B. 45，XX，-14，-21，+t（14；21）（q11；q11）
C. 46，XX，-21，+t（14；21）（q11；q11）
D. 45，XX，-14，+t（14；21）（q11；q11）
[多项选择]染色体核型包括染色体（）。
A. 数目
B. 大小
C. 形态
D. 位置
[单项选择]染色体的核型不包括（）。
A. 着丝粒的位置
B. 动粒的大小
C. 臂的长短
D. 染色体的大小
[单项选择]7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
A. 45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B. 45，XX，-15，-21，+t（15q22q）
C. 46，XX
D. 46，XX，-14，+t（14q21q）
E. 46，XX，-21，+t（14q21q）
[单项选择]7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，XXXY（）
A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征
[单项选择]正常女性的染色体核型为（ ）
A. 44，XX
B. 46，XX
C. 46，XY
D. 47，XYE、45，XX
[单项选择]21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）
A. 47，XX（或XY），+21
B. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C. 46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）
D. 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E. 46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）
[单项选择]男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY／47，XY，+21（）
A. 21-三体综合征标准型
B. 21-三体综合征D、G易位型
C. 18-三体综合征
D. 21-三体综合征嵌合型
E. 其他类型染色体病
[单项选择]先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为（ ）
A. 47，XY(或XX)，+21
B. 46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
C. 45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)
D. 46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
E. 46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)
[单项选择]染色体核型分析的指征不包括（）
A. 疑有染色体病者
B. 发现有多种先天性畸形
C. 明显生长发育障碍或智能发育障碍
D. 性发育异常或不全
E. 患反复呼吸道感染者
[单项选择]唐氏综合征患儿染色体核型标准型为（）
A. 46，XX，-14，+t（14q：21q）
B. 47，XX，+21
C. 45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）
D. 47，XXX
E. 46，XX，-21，+t（21q：21q）
[配伍题]女孩，8岁，能做10以内加减法，面容无特殊，染色体核型为46，XY/47XY+21（ ）|男孩，5岁，愚笨面容，智能低下。母30岁，智力正常。患儿染色体核型为45，XY，-14，+t(14q，21q)（ ）
A. 21-三体综合征标准型
B. 21-三体综合征D/G易位型
C. 21-三体综合征G/G易位型
D. 21-三体综合征嵌合型核型
E. 其他类型染色体病
[配伍题]2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX(或XY)/47，+21（ ）|7月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L（ ）|7岁男孩，身高1.80米，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY（ ）|12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40米，乳房未发育，也无第2性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，XO/46，XX（ ）
A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征
[单项选择]染色体核型中缩写符号"inv"表示（）。
A. 倒位
B. 易位
C. 插入
D. 断裂
E. 缺失
