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[单项选择]男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合（）
A. 近3～4个月发现呆滞，智力落后
B. 可有抽搐发作，肌张力高
C. 毛发黄褐色
D. 皮肤粗糙，四肢短粗
E. 尿"鼠尿"味
[单项选择]男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是（）
A. 酪氨酸羟化酶缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 二氨喋啶还原酶缺乏
D. 过氧化酶缺乏
E. 碘化酶缺乏
[单项选择]6个月男孩，发热腹泻3天就诊。体温38～40℃，大便10～15次/日，为黄色稀水样便，量中等，有时呕吐。查体：患儿较烦躁，哭无泪，尿量很少。下面哪组检查最合理和急需（）
A. 尿常规+血常规+电解质测定
B. 大便常规+血气分析+电解质测定
C. 大便常规+尿常规+大便培养
D. 大便常规+血常规+大便病毒分离
E. 大便常规+电解质测定+血培养
[单项选择]患者女性，41岁，以月经紊乱及性欲低下就诊于妇科，激素检查发现，血浆PRL增高（91ng／ml），神经外科应邀会诊，专科查体无阳性体征，以下哪种诊断思路最合理排除神经外科疾病的可能，建议妇科及其他科室进一步检查（）
A. 应高度怀疑垂体PRL腺瘤的可能，建议行影像学检查
B. 应诊断为垂体PRL腺瘤，以微腺瘤可能性大，建议MRI薄层扫描
C. 应怀疑鞍区占位性病变的可能，建议行影像学检查
D. 动态观察，神经外科随诊
E. 目前可以除外垂体PRL腺瘤
[简答题]于某，女，36岁，工人。2001年12月26日初诊。右腕关节疼痛4个月。4个月前因劳损引起右腕搀痛，活动叫加重，拇指仲屈时常发出惮响声。有时拇指因痛甚而不能活动。查：右腕桡骨茎突部轻度肿胀，触痛明显。舌淡，苔白，脉细稍弦。试析：本病的病因病机、诊断、治则、针灸处方反方义。
[简答题]吴某，女，51岁，干部。2002年4月17日初诊。左颞颌关节部酸胀疼痛半个月。半个月前外出受风致张口受限，渐咀嚼时疼痛。现遇风冷症状加重。查：左侧颁F明显压痛，左头颞部轻度压痛，颞颌关节轻度弹响。舌淡、苔薄白，脉弦略紧。试析本病的病因病机、珍断、证型、治则、针灸处方及方义。
[单项选择]男童，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t（21q21q），其母亲核型为45，XX，-21，21，+t（21q21q），若再生育，其下一代发生本病的风险为（）
A. 10%
B. 25%
C. 50%
D. 75%
E. 100%
[单项选择]男婴，1岁，腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来就诊。体检：T36．0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙。毛发枯黄稀疏。眼距宽，唇厚舌大，身长70cm，表情呆滞，哭声嘶哑，心率72／min，心音低钝。有脐疝。此患儿最可能的诊断是（）
A. 骨发育不良
B. 粘多糖病
C. 甲状腺功能减低症
D. 苯丙酮酸尿症
E. 染色体病
[单项选择]患儿男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14.+t（14q：21q），其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）。其母再次生育发生本病的风险为（）
A. 10%
B. 25%
C. 50%
D. 75%
E. 100%
[单项选择]1岁男孩，因左下肢不能站立5个月来就诊。查体：体温正常，神志清，心肺正常，左下肢肌力Ⅲ级，轻度肌萎缩，跟腱反射阳性，膝反射末引出，诊断为脊髓灰质炎。此病的临床经过应为（ ）
A. 潜伏期，前驱期，瘫痪期，恢复期，后遗症期
B. 潜伏期，前驱期，瘫痪前期，恢复期，后遗症期
C. 潜伏期，前驱期，瘫痪前期，瘫痪期，后遗症期
D. 潜伏期，瘫痪前期，瘫痪期，恢复期，后遗症期
E. 潜伏期，前驱期，瘫痪前期，瘫痪期，恢复期，后遗症期
[简答题]侯某，男，63岁，厨师。1994年3月2日初诊。患者复视半个月。近半个月来出现视物不清，视一为二，伴有头晕目眩，腰酸耳鸣，面赤心烦，口干口苦，时有肢麻震颤，查体：眼底正常，左眼球外展明显受限。舌红，苔黄，脉弦。试析本病的病因病机、诊断、证型、治则、针灸处方及方义。
[单项选择]5岁男孩，因频繁发作性发呆1个月就诊，脑电图示全脑同步3Hz棘-慢复合波爆发，过度换气可诱发，其首选抗癫痫药物是（）
A. 丙戊酸钠
B. 氯硝西泮
C. 乙琥胺
D. 托吡酯
E. 卡马西平
[单项选择]
5岁男孩，因发热5天，右下肢弛缓瘫痪2天就诊，查体：神志清，颅神经查体未见明显异常，右下肢肌张力低下，反射未引出，感觉正常。脑脊液压力稍高，无色透明，细胞数50×106／L，糖3.2mmol／L，蛋白0.45g／L，氯化物125mmol／L。
患儿入院后3天出现面瘫，并伴饮水呛咳及吞咽困难，该患儿属于（）
A. 脊髓型
B. 脑干型
C. 脑炎型
D. 混合型（脊髓型与脑炎型并存）
E. 混合型（脊髓型合并脑干型）
[单项选择]男孩，6岁，因发现阴毛2个月就诊。查体：身高+2SD，无喉结，尚未变声，阴毛P期，阴茎明显较同龄儿大，长6cm，周径8cm，双睾丸体积各3ml，皮肤无牛奶咖啡斑但色稍深，骨龄10岁，头颅MRI检查为正常。为明确诊断，最具诊断价值的检查是（）
A. 黄体生成素释放激素（LHRH）兴奋试验
B. 睾丸B超检查
C. 血雌二醇和睾酮浓度测定
D. 血T3、T4、TSH测定
E. 血清17-羟孕酮和尿液17-酮类固醇水平测定
