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发布时间:2023-10-20 23:13:41

[单项选择]先天性愚型男孩,染色体核型为48xy,-14,+t(14q,21q),经检查证明其母为平衡易位携带者。其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别为( )
A. 45xx,-14,+t(14q,21q),子代发病率危险率10%~15%
B. 45xx,-14,+t(14q,21q),子代发病率危险率30%~40%
C. 45xy,-14,+t(14q,21q),子代发病率危险率20%~15%
D. 45xx,-14—21,+t(14q,21q),子代发病率危险率10%~15%
E. 48xx,-14—21,+t(14q,21q),子代发病率危险率10%~15%

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[单项选择]男孩,先天愚型,染色体核型为46xy,-14+t(14q21q),经检查证明其母为平衡易位携带者,其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是()
A. 45xx-14+t(14q;21q)复发危险率10~15%
B. 45xx-14-21+1(14q;21q)复发危险率30~40%
C. 45xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率10~15%
D. 45xx-14+t(14q;21q)复发危险率30~40%
E. 46xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率10~15%
[单项选择]男孩,先天愚型,染色体核型为:46XY,-14+t(14q21q),经检查其母为平衡易位携带者,其母染色体核型及下一胎复发危险率为()
A. 45XX-14+t(14q21q),复发危险率为10%~15%
B. 45XX-14-21+t(14q21q),复发危险率为30%%~40%
C. 45XX-14-21+t(14q21q),复发危险率为10%~15%
D. 45XX-14+t(14q21q),复发危险率为30%~40%
E. 46XX-14-21+t(14q21q),复发危险率为10%~5%
[单项选择]7岁男孩,因智力低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q)。查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为()
A. 45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B. 45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C. 46,XX
D. 46,XX,-14,+t(14q21q)
E. 46,XX,-21,+t(14q21q)
[单项选择]患儿男,3岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XY,-14.+t(14q:21q),其母亲核型为45,XX,-14,-21,+t(14q:21q)。其母再次生育发生本病的风险为()
A. 10%
B. 25%
C. 50%
D. 75%
E. 100%
[单项选择]男童,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q),其母亲核型为45,XX,-21,21,+t(21q21q),若再生育,其下一代发生本病的风险为()
A. 10%
B. 25%
C. 50%
D. 75%
E. 100%
[单项选择]女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q)()
A. 21-三体综合征标准型
B. 21-三体综合征D、G易位型
C. 18-三体综合征
D. 21-三体综合征嵌合型
E. 其他类型染色体病
[单项选择]正常女性染色体核型为()
A. 46,XY
B. 46,XX
C. 23,XX
D. 44,XX
E. 44,XY
[单项选择]女孩,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致()
A. 染色体易位
B. 染色体缺失
C. 染色体倒位
D. 染色体重复
E. 染色体重叠
[简答题]简述染色体核型分析的指征。
[单项选择]正常女性的染色体核型为( )
A. 44,XX
B. 46,XX
C. 46,XY
D. 47,XYE、45,XX
[单项选择]染色体核型分析的指征不包括()
A. 疑有染色体病者
B. 发现有多种先天性畸形
C. 明显生长发育障碍或智能发育障碍
D. 性发育异常或不全
E. 患反复呼吸道感染者
[单项选择]14/21易位平衡携带者的核型是()
A. 46,XX,-14,+t(14;21)(q11;q11)
B. 45,XX,-14,-21,+t(14;21)(q11;q11)
C. 46,XX,-21,+t(14;21)(q11;q11)
D. 45,XX,-14,+t(14;21)(q11;q11)
[单项选择]3岁男孩,因智能低下、身材矮小,查染色体检查为:46,XY,-14,+t(14q21q),追查其母,为平衡易位染色体携带者,核型应为()
A. 45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B. 45,XX,-15,-21,+t(15q21q)
C. 46,XX,-15,+t(15q21q)
D. 46,XX,-14,+t(14q21q)
E. 46,XX,-21,+t(14q21q)
[单项选择]唐氏综合征患儿染色体核型标准型为()
A. 46,XX,-14,+t(14q:21q)
B. 47,XX,+21
C. 45,XX,-14,-21,+t(14q:21q)
D. 47,XXX
E. 46,XX,-21,+t(21q:21q)
[单项选择]染色体核型中缩写符号“inv”表示()
A. 倒位
B. 易位
C. 插入
D. 断裂
E. 缺失
[单项选择]染色体核型为二倍体,均来自父系,见于()
A. 完全性葡萄胎
B. 部分性葡萄胎
C. 侵蚀性葡萄胎
D. 绒癌
E. 胎盘部位滋养细胞肿瘤
[单项选择]克氏综合征染色体核型最常见的是()。
A. 47,XXY
B. 46,XY
C. 46,XX
D. 48,XXXY
E. 49,XXXXY

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