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[单项选择]7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
A. 45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B. 45，XX，-15，-21，+t（15q22q）
C. 46，XX
D. 46，XX，-14，+t（14q21q）
E. 46，XX，-21，+t（14q21q）
[单项选择]患儿男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14.+t（14q：21q），其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）。其母再次生育发生本病的风险为（）
A. 10%
B. 25%
C. 50%
D. 75%
E. 100%
[单项选择]20岁患者，查染色体46，XY，血FSH值正常，LH值升高，血睾酮在正常男性范围内，雌激素高于正常男性但低于正常女性者，可能诊断为（）
A. 女性假两性畸形
B. 男性假两性畸形
C. 真两性畸形
D. 混合型生殖腺发育不全
E. 单纯型生殖腺发育不全
[单项选择]17岁患者，查染色体46，XY，乳房发育丰满，阴毛、腋毛稀少，阴道为盲端，较短浅，无子宫，双侧睾丸大小正常，位于腹腔内。可能的诊断是（）
A. 女性假两性畸形
B. 男性假两性畸形
C. 真两性畸形
D. 混合性生殖腺发育不全
E. 单纯型生殖腺发育不全
[单项选择]19岁，女性，身材较高大，有发育不良子宫及输卵管，乳房发育差，阴毛、腋毛稀少，查染色体46，XY。可能的诊断是（）
A. 女性假两性畸形
B. 男性假两性畸形
C. 真两性畸形
D. 混合型生殖腺发育不全
E. 单纯型生殖腺发育不全
[单项选择]男童，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t（21q21q），其母亲核型为45，XX，-21，21，+t（21q21q），若再生育，其下一代发生本病的风险为（）
A. 10%
B. 25%
C. 50%
D. 75%
E. 100%
[单项选择]18岁患者，查染色体46，XX，腹部检查在腹股沟扪及睾丸组织。可能诊断为（）
A. 女性假两性畸形
B. 男性假两性畸形
C. 真两性畸形
D. 混合性生殖腺发育不全
E. 单纯型生殖腺发育不全
[单项选择]3岁男孩，从1岁3个月开始反复咳嗽、喘息发作，冬季明显加重，尤以夜间为显。每年发作7~8次，持续3~6周，抗生素治疗效果不好。其母有慢性支气管炎。24小时PEFR变异率为25%，激发试验FEV1 下降30%。应首先考虑（）
A. 胰腺囊性纤维性变
B. 支气管炎
C. 间质性肺炎
D. 支气管哮喘
E. 毛细支气管炎
[单项选择]男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是（）
A. 酪氨酸羟化酶缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 二氨喋啶还原酶缺乏
D. 过氧化酶缺乏
E. 碘化酶缺乏
[单项选择]18岁患者，查染色体46，XX，血雌激素呈低值，雄激素呈高值，尿17-酮为高值。考虑（）
A. 女性假两性畸形
B. 男性假两性畸形
C. 真两性畸形
D. 混合型生殖腺发育不全
E. 单纯型生殖腺发育不全
[单项选择]某一正常3岁男孩体检，其外周血中含量最多的白细胞是（）。
A. 中性粒细胞
B. 嗜酸性粒细胞
C. 嗜碱性粒细胞
D. 淋巴细胞
E. 单核细胞
[单项选择]3岁男孩左股骨干上三分之一斜形骨折，其治疗方法最好是（）
A. 切开复位内固定
B. 手法复位小夹板外固定
C. 垂直悬吊皮牵引
D. 胫骨关节骨牵引
E. 滑动皮牵引
[单项选择]3岁男孩，发热、咳嗽、肺部可闻及干性啰音。可能的诊断为（）
A. 上呼吸道感染
B. 支气管炎
C. 支气管肺炎
D. 大叶性肺炎
E. 支原体肺炎
[单项选择]
3岁男孩突发性腹痛，大便有血，腹部可触及包块。
首选检查方法为（）
A. 超声
B. CT
C. 血管造影
D. MRI
E. 钡剂灌肠
[单项选择]3岁男孩，发热、咳嗽、肺部可闻及干性啰音。对此患儿治疗原则不包括（）
A. 一般治疗
B. 抗感染治疗
C. 吸氧
D. 对症治疗
E. 一般护理
[单项选择]3岁男孩，确诊为先天性甲状腺功能减低症，服用甲状腺素片已2．5年，连续3次复查血清T、TSH正常。该患儿的下一步治疗是（）
A. 可停止用药
B. 甲状腺素可逐渐减量，3个月后停药
C. 3个月后再次复查血清T、TSH，若正常则可停药
D. 维持原剂量继续治疗
E. 加大剂量继续治疗
