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[单项选择]正常女性的染色体核型为（ ）
A. 44，XX
B. 46，XX
C. 46，XY
D. 47，XYE、45，XX
[单项选择]先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为（ ）
A. 47，XY(或XX)，+21
B. 46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
C. 45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)
D. 46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
E. 46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)
[单项选择]染色体核型分析的指征不包括（）
A. 疑有染色体病者
B. 发现有多种先天性畸形
C. 明显生长发育障碍或智能发育障碍
D. 性发育异常或不全
E. 患反复呼吸道感染者
[单项选择]唐氏综合征患儿染色体核型标准型为（）
A. 46，XX，-14，+t（14q：21q）
B. 47，XX，+21
C. 45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）
D. 47，XXX
E. 46，XX，-21，+t（21q：21q）
[单项选择]染色体核型中缩写符号“inv”表示（）
A. 倒位
B. 易位
C. 插入
D. 断裂
E. 缺失
[单项选择]女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）
A. 21-三体综合征标准型
B. 21-三体综合征D、G易位型
C. 18-三体综合征
D. 21-三体综合征嵌合型
E. 其他类型染色体病
[单项选择]染色体核型为二倍体，均来自父系，见于（）
A. 完全性葡萄胎
B. 部分性葡萄胎
C. 侵蚀性葡萄胎
D. 绒癌
E. 胎盘部位滋养细胞肿瘤
[单项选择]克氏综合征染色体核型最常见的是（）。
A. 47，XXY
B. 46，XY
C. 46，XX
D. 48，XXXY
E. 49，XXXXY
[单项选择]染色体核型46，XY，del6q表示（）
A. 6号染色体长臂部分缺失
B. 6号染色体短臂部分缺失
C. 多一条6号染色体长臂
D. 6号染色体长臂易位
E. 6号染色体短臂倒位
[单项选择]正常女性体细胞含有44条常染色体和两条X染色体，可表示为44+XX，则正常卵细胞的染色体组成是（）
A. 44+XX
B. 22+X
C. 22+Y
D. 44+XY
[单项选择]下列染色体核型与相应的融合基因组合正确的是（）。
A. t（8；21）（q22；q12）--AML1/MTG8
B. t（9；22）（q34；q11）--PML/RARA
C. t（15；17）（q22；q12）--PML/RARα
D. t（8；21）（q22；q22）--BCR/ABL
E. t（9；22）（q22；q22）--BCR-ABL
[单项选择]正常女性体细胞内的性染色体组成是（）
A. XO
B. XYY
C. XY
D. XX
[单项选择]21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）
A. 47，XX（或XY），+21
B. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C. 46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）
D. 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E. 46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）
[单项选择]Turner综合征所致的闭经，典型的染色体核型是（）.
A. 46，XX／46，XY
B. 46，XXY
C. 47，XXX
D. 46，XY
E. 45，X0
[单项选择]骨髓增生异常综合征患者较常出现的染色体核型异常为（）
A. Ph染色体
B. -5／5q-，-7／7q-和+8
C. 21三体
D. 18三体
E. inv（16），del（16）和t（16；16）
[单项选择]男童，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t（21q21q），其母亲核型为45，XX，-21，21，+t（21q21q），若再生育，其下一代发生本病的风险为（）
A. 10%
B. 25%
C. 50%
D. 75%
E. 100%
