更多"4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作"的相关试题:
[单项选择]4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。上述患儿系经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）
A. 体内有过多的苯丙酮酸
B. 苯丙氨酸在体内蓄积
C. 四氢生物蝶呤生成不足
D. 组氨酸羟化酶被抑制
E. 肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
[单项选择]
男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。
该患儿最可能的诊断为（ ）
A. 苯丙酮尿症
B. 婴儿痉挛症
C. 半乳糖血症
D. 癫痫
E. 以上诊断都有可能
[单项选择]男孩，2.5岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤细嫩，尿有异味，血清TSH7mU/L。该患儿最可能的诊断是（）
A. 21-三体综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 缺铁性贫血
D. 巨幼细胞性贫血
E. 先天性甲状腺素减少症
[单项选择]男，4岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙。首选哪项检查（）
A. 染色体核型分析
B. 尿筛查
C. 甲状腺功能
D. 尿有机酸分析
E. 头颅CT
[单项选择]患儿，男，4岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙。首选哪项检查（）
A. 染色体核型分析
B. 尿筛查
C. 甲状腺功能
D. 尿有机酸分析
E. 头颅CT
[单项选择]患儿，男性，4岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝反射亢进，尿三氯化铁试验，该患儿可初步诊断为：（）
A. 半乳糖血症
B. 苯丙酮尿症
C. 高精氨酸血症
D. 组氨酸血症
E. 肝糖原累积症
[单项选择]患儿，4岁。表情呆滞，智商低下，怕冷，食欲差，头发干、黄、稀，颜面臃肿，呈睡容，鼻根扁平，眼距宽，舌体宽厚常伸出口外，腹胀，便秘，四肢短。为协助诊断应首选（）
A. 尿三氯化铁试验
B. 染色体核型分析
C. 血T3、T4、TSH测定
D. 血钙、磷检测
E. TRH兴奋试验
[单项选择]4岁男孩，生后至今间歇性呕吐，含有胆汁。查体：腹平软，无胃肠型，无压痛，未及包块。钡灌肠检查发现回盲部位于右上腹。考虑诊断为（）
A. 先天性巨结肠
B. 先天性肠旋转不良
C. 粪石性肠梗阻
D. 慢性肠套叠
E. 直肠狭窄
[单项选择]4岁男孩，生后半年出现发绀，哭闹时加重，喜蹲踞。胸骨左缘第3肋间可闻及Ⅱ级收缩期杂音，P2减弱，有杵状指。最可能的诊断是（）
A. 房间隔缺损
B. 室间隔缺损
C. 法乐四联症
D. 风湿性心脏病
E. 动脉导管未闭
[配伍题]68．男孩，1岁。因智能发育落后，半年来反复惊厥发生。体检：表情呆滞、毛发色浅，脑电图呈高峰节律紊乱，血浆苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值，0.061～O.18mmol/L)。静脉注射四氢生物蝶呤5mg后5小时查血浆苯丙氨酸浓度为O.18mmol/L。此患儿诊断为（ ）|69．女孩，12岁。因震颤、表情呆滞进行性加重4个月来诊。体检：四肢肌张力呈齿轮样增高，动作僵硬，起动困难，口齿不清，肝肋下1cm，脾肋下2cm。裂隙灯下可见角膜边缘棕灰色色素环。尿蛋白++，此患儿诊断是（ ）|70．男，9个月。智能发育障碍。面容愚笨，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，外眦上翘，腭弓高，伸舌，血清T4,148.2nmol/L(正常值65.5～170.3nmol/L。)，TSH2.0mU/L。(正常小于10mU/L)。染色体核型为47，xy，+21。此患儿诊断为（ ）
A. 经典型苯丙酮尿症
B. 非经典型苯丙酮尿症
C. 先天性甲状腺功能减退
D. Down综合征
E. 肝豆状核变性
