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[单项选择]男，4岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙。首选哪项检查（）
A. 染色体核型分析
B. 尿筛查
C. 甲状腺功能
D. 尿有机酸分析
E. 头颅CT
[单项选择]患儿男，1岁。智能落后，表情呆滞。颈短，头大，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。临床诊断考虑是上述哪一项（）
A. 唐氏综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性甲状腺功能减退症
D. 佝偻病
E. 肢端肥大症
[单项选择]患者男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱（）
A. 唐氏综合征（21-三体综合征）
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减退症
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]患儿女，2岁。智能落后。查体：皮肤粗糙，眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌宽厚，常伸出口外，毛发枯干、无光泽。最可能的诊断是（）
A. 软骨发育不良
B. 唐氏综合征（21-三体综合征）
C. 先天性甲状腺功能减退症
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）
A. 苯丙酮尿症
B. 先天性甲状腺功能减低症
C. 18-三体综合征
D. 21-三体综合征
E. 粘多糖病
[单项选择]患儿女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，睑裂小，眼外眦上斜，鼻梁低，外耳小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，通贯手。考虑是哪一种先天性疾病（）
A. 唐氏综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性甲状腺功能减退症
D. 佝偻病
E. 肢端肥大症
[单项选择]患儿女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）
A. 唐氏综合征（21-三体综合征）
B. 先天性甲状腺功能减退症
C. 软骨发育不良
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查（ ）
A. 染色体核型分析
B. 血清T3、T4检测
C. 智力测定
D. 超声心动图检查
E. 头颅CT
[单项选择]男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）
A. 唐氏综合征（21-三体综合征）
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 维生素D缺乏病
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]5岁患儿，因体格和智力发育落后来疹，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低、外耳小，头围小于正常，骨龄落后于实际年龄，atd角增大，听诊心脏有杂音，患儿最需要的检查是（）
A. 染色体核型分析
B. 血清T、T、TSH检查
C. 智力测定
D. 超声心动图检查
E. 头颅CT
[单项选择]患儿，4岁。表情呆滞，智商低下，怕冷，食欲差，头发干、黄、稀，颜面臃肿，呈睡容，鼻根扁平，眼距宽，舌体宽厚常伸出口外，腹胀，便秘，四肢短。为协助诊断应首选（）
A. 尿三氯化铁试验
B. 染色体核型分析
C. 血T3、T4、TSH测定
D. 血钙、磷检测
E. TRH兴奋试验
[单项选择]患儿男，1岁。因发育落后来诊。查体：皮肤细嫩、眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向内侧弯曲，通贯手。为确诊需首选的检查是（）
A. 骨龄
B. 染色体
C. 甲状腺功能
D. 尿氨基酸
E. 智商测定
[单项选择]患儿男，6岁。身高80cm，智能落后，仅能数1～20个数。体检：皮肤粗糙，毛发枯干，表情呆板，腹隆，四肢短小，骨龄摄片仅有4枚骨化核。为确诊应做的检查是（）
A. 智能测定
B. 血清T3、T4、TSH测定
C. 尿甲苯胺蓝试验
D. 尿三氯化铁试验
E. 血清生长激素测定
[单项选择]2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（）
A. Turner综合征
B. 21-三体综合征
C. 黏多糖病
D. 先天性甲状腺功能减低症
E. 软骨发育不良
[单项选择]患儿4岁，因右侧咀嚼疼痛影响进食就诊，患儿不能确定具体疼痛位置，哭闹明显，伴低烧。右侧眶下区肿胀明显，未扪及波动感，皮肤红肿局部温度较正常组织稍高，下颌下淋巴正常，口腔检查应重点检查的牙齿是（）
A. 下颌第一乳磨牙
B. 上颌乳中切牙
C. 上颌乳侧切牙
D. 上颌乳尖牙
E. 下颌乳尖牙
[单项选择]
患儿4岁。反复患呼吸道和胃肠道感染，要求查找原因，医生疑其为原发性免疫缺陷病，拟进一步检查。
患儿最终诊断为性联无丙种球蛋白血症，淋巴细胞亚群计数会出现（）。
A. CD3
+细胞显著降低
B. CD4
+细胞显著降低
C. CD8
+细胞显著降低
D. CD19
+细胞显著降低
E. CD16
+细胞显著降低
[单项选择]患儿4岁，四肢屈侧皮肤反复发生红斑、丘疹及鳞屑，剧痒，局部皮肤增厚呈苔藓样变。患儿曾有婴儿湿疹病史，其母有过敏性鼻炎病史。诊断为（）
A. 急性湿疹
B. 接触性皮炎
C. 异位性皮炎
D. 过敏性皮炎
E. 婴儿湿疹
[单项选择]患儿4岁，其母提拉其手上台阶时，出现患儿哭闹，右肘痛，不愿活动。查体：右肘稍肿胀，未见明显畸形，X线片未见明显异常征象。其诊断最可能是（）
A. 右肩锁关节脱位
B. 习惯性右肩关节脱位
C. 右尺骨鹰嘴骨折伴肘关节前脱位
D. 右桡骨头半脱位
E. 右尺神经卡压综合征
