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[单项选择]4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿最可能的诊断是（）
A. 组氨酸血症
B. 苯丙酮尿症
C. 半乳糖血症
D. 同型胱氨酸尿症
E. 高精氨酸血症
[单项选择]男孩，2.5岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤细嫩，尿有异味，血清TSH7mU/L。上述患儿其发病的可能机制是（）
A. 四氢生物蝶呤生成不足
B. 体内有过多的苯丙酮酸
C. 苯丙氨酸在体内蓄积
D. 组氨酸羟化酶被抑制
E. 肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
[单项选择]
男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。
该患儿最可能的诊断为（ ）
A. 苯丙酮尿症
B. 婴儿痉挛症
C. 半乳糖血症
D. 癫痫
E. 以上诊断都有可能
[多项选择]男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，下列哪项正确（）
A. 主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
B. 低苯丙氨酸饮食
C. 苯丙氨酸需要量，4岁以上约10～30mg／（kg·D.
D. 维持血中苯丙氨酸浓度在2～10mg／dl为宜。
E. 饮食控制至少需持续到青春期以后
F. 限制淀粉类食物
G. 低铜饮食
H. L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU
