更多"女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大"的相关试题:
[单项选择]女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是（）
A. 甲状腺功能减低症
B. 糖原累积症
C. 肝豆状核变性
D. 黏多糖病
E. Turner综合征
[单项选择]患儿女，4岁。矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。X线骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是（）
A. 甲状腺功能减低症
B. 糖原累积症
C. 肝豆状核变性
D. 黏多糖病
E. Turner综合征
[单项选择]
男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
最可能的诊断是（）
A. 甲状腺功能减低症
B. 糖原累积病
C. 肝豆状核变性
D. 黏多糖病
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。确诊该病检查（）
A. T3、T4、TSH
B. 肝组织的糖原定量和酶活性测定
C. 血铜蓝蛋白+角膜K-F环
D. 白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定
E. 血苯丙氨酸
[单项选择]女孩，4岁，智力发育落后。头发棕黄，肤色白，尿有鼠臭味。初筛应选的检查是（）
A. 尿蝶呤分析
B. 尿三氯化铁试验
C. 血浆游离氨基酸分析
D. 酶学诊断
E. DNA分析
[单项选择]女孩，4岁，智力发育落后。头发棕黄，肤色白，尿有鼠臭味。可以用于检测的组织细胞是（）
A. 肌细胞
B. 肝细胞
C. 血细胞
D. 皮肤细胞
E. 脾细胞
[单项选择]女孩，4岁，智力发育落后。头发棕黄，肤色白，尿有鼠臭味。该病最常见的原因是缺乏（）
A. PTS
B. PPH4S
C. DHPR
D. PH
E. GTP-CH
