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[单项选择]3岁女孩，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。下列病例，最可能的诊断是（）
A. Down综合征（21-三体综合征）
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]男，4岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙。首选哪项检查（）
A. 染色体核型分析
B. 尿筛查
C. 甲状腺功能
D. 尿有机酸分析
E. 头颅CT
[配伍题]2岁男孩。身长78cm。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）|3岁女孩。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，舌伸出口外，流涎，皮肤细嫩，肌张力低，通贯手。最可能的诊断是（）
A. 唐氏综合征（21三体综合征）
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性甲状腺功能减退症
D. 佝偻病
E. 软骨发育不良
[配伍题]1岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（）|2岁男孩，智力落后、表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（）
A. Turner综合征
B. 21-三体综合征
C. 黏多糖病
D. 先天性甲状腺功能减低症
E. 软骨发育不良
[简答题]何谓肌牵张反射？阐明腱反射产生的原理。若高位中枢病变，腱反射有何改变？
[单项选择]屈肌反射和腱反射（）
A. 感受器相同
B. 引起反射的刺激的性质相同
C. 前者的效应器为屈肌，后者主要为伸肌
D. 都是短暂的反射活动
E. 都能引起肢体的位相性运动
[单项选择]1岁小儿，不会站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腱反射亢进，三氧化铁试验（+），该患儿的治疗为（）
A. 补充蛋白质
B. 补充维生素
C. 无特殊治疗
D. 低苯丙氨酸饮食
E. 补充多种氨基酸
[单项选择]
患儿1岁2个月，面色蜡黄，虚胖，表情呆滞，头及手足震颤，肌张力增强，腱反射亢进，血红蛋白80g／L，红细胞数2×1012／L．首先应采取的诊断方法是（）
A. 脑脊液常规
B. 脑电图检查
C. 查血清铁
D. 查骨髓象，测血清叶酸和维生素B
12E. 查血清铁蛋白，红细胞内游离原卟啉
[单项选择]膝腱反射的反射中心为（）
A. L1~3
B. L2~3
C. L2~4
D. L1~4
E. L3~4
[单项选择]腱反射是（）
A. 外感受性反射
B. 行为反射
C. 单突触反射
D. 紧张性牵张反射
E. 腱器官引起的反射
[单项选择]下列反射属于腱反射的是（）
A. 肛门反射
B. 下颌反射
C. 中腹壁反射
D. 提睾反射
E. 趾反射
