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[单项选择]2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）／47，+21（）
A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征
[单项选择]男孩，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，为明确诊断，需要进行的辅助检查为（）
A. 腹部B型超声检查
B. 血生化检测
C. 脑电图
D. 染色体检查
E. 听力测定
[单项选择]2岁男孩，自幼智能发育落后。两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低，舌常伸出口外，小指短、并向内侧弯曲，通贯手。下列哪项检查对诊断最有价值（）
A. 血清FT3、FT、TSH测定
B. 血清TSH测定
C. 血清TT3、FT3测定
D. 长骨X线拍片
E. 染色体检查
[单项选择]2岁患儿，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义（）
A. 尿三氯化铁试验
B. 染色体检查
C. 血清甲状腺素检测
D. 尿蝶呤分析
E. 酶学检测
[单项选择]患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义（）
A. 尿三氯化铁试验
B. 染色体检查
C. 血清甲状腺素检测
D. 尿蝶呤分析
E. 酶学检测
[单项选择]患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）
A. 苯丙酮尿症
B. 先天性甲状腺功能减低症
C. 18-三体综合征
D. 21-三体综合征
E. 粘多糖病
[单项选择]男，1岁，因发育落后来院，查体：皮肤粗糙，眼距宽、鼻梁低平、舌常伸出口外，少动，智力低下。为确诊首选的检查是（）
A. 骨龄测定
B. 染色体检查
C. 甲状腺功能
D. 血钙测定
E. 尿氨基酸
[单项选择]男，5岁半。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为（）
A. 听力测定
B. 胸部X线检查
C. 肝功能测定
D. 染色体检查
E. 腹部B型超声检查
[单项选择]男，3岁，智能发育较同龄儿明显落后。查体：发育差，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外。临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义（）
A. 智力低下
B. 特殊外貌
C. 血清TSH、T4检查
D. 染色体核型分析
E. 血浆游离氨基酸分析
