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[单项选择]男,5岁半。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病,最有确诊意义的检查为()
A. 听力测定
B. 胸部X线检查
C. 肝功能测定
D. 染色体检查
E. 腹部B型超声检查
[单项选择]男孩,3岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,第5趾只有一条指褶纹。此患儿的可能诊断是()
A. Down综合征(21-三体综合征)
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症下列病例,最可能的诊断是
[单项选择]2岁患儿,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义()
A. 尿三氯化铁试验
B. 染色体检查
C. 血清甲状腺素检测
D. 尿蝶呤分析
E. 酶学检测
[单项选择]患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义()
A. 尿三氯化铁试验
B. 染色体检查
C. 血清甲状腺素检测
D. 尿蝶呤分析
E. 酶学检测
[单项选择]男孩,5岁,面容特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,面部臃肿,皮肤粗糙,头发干稀,智力低下,身高80cm,腕部X线检查显示一枚骨化中心,最可能的诊断是()
A. 先天愚型
B. 先天性甲状腺功能减低症
C. 粘多糖病
D. 苯丙酮尿症
E. 软骨发育不良
[单项选择]2个月婴儿,眼距宽,鼻梁平,舌常伸出口外,通贯掌,合并先天性心脏病。最可能的诊断为()
A. 先天性甲状腺功能减低症
B. 21-三体综合征
C. 18-三体综合征
D. 13-三体综合征
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]一患儿生后即有特殊外貌,眼距宽,鼻梁平,舌常伸出口外,通贯掌,合并先天性心脏病。最可能的诊断为()
A. 先天性甲状腺功能减低症
B. 21-三体综合征
C. 18-三体综合征
D. 苯丙酮尿症
E. 13-三体综合征