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[单项选择]男性，1岁，因发育落后来诊。查体：皮肤细嫩。眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向内侧弯曲，通贯掌。为确诊需首选的检查是（）
A. 骨龄
B. 染色体
C. 甲状腺功能
D. 尿氨基酸
E. 智商测定
[单项选择]女孩，1岁，不会走，不会叫爸爸、妈妈。查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚、舌大，反应差，皮肤粗糙，脐疝，下部量短。为了确诊，应做下列哪项检查（）
A. X线腕骨片
B. 染色体检查
C. 三氯化铁试验
D. GH测定
E. T3、T4、TSH
[单项选择]女孩，7个月。因体格智力发育落后来诊。查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌大，反应差，皮肤粗糙，脐疝，下部量短，怀疑先天性甲状腺功能低下，如需确诊，进一步应做的实验室检查是（）
A. 干血滴纸片检测TSH浓度
B. 测血清T4和TSH浓度
C. TRH刺激试验
D. X线腕骨片判定骨龄
E. 核素检查（甲状腺SPECT）
[单项选择]1岁10个月男孩，仅能扶立，不会叫人，无热惊厥发作1次。查体：两眼距增宽，鼻梁低平，外眦上翘，通贯手，可能性最大的诊断是（）
A. 呆小病
B. 苯丙酮尿症
C. 先天愚型
D. 佝偻病活动期
E. 癫癎
[单项选择]男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（）
A. 血T3、T4下降，TSH升高
B. 尿粘多糖阳性
C. 药物刺激GH释放峰值<5ng／ml
D. 染色体检查异常
E. 尿三氯化铁试验阳性
[单项选择]患儿，2岁，不会独立行走，智力落后，查体：眼距宽，鼻梁低平，伸舌，皮肤细嫩。小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是（）
A. 呆小病
B. 先天愚型
C. 佝偻病活动期
D. 软骨发育不良
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。哪一项不常见（）
A. 免疫功能低下
B. 性发育延迟
C. 骨龄落后
D. 先天性心脏病
E. 先天性肾病
