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[单项选择]3岁患儿，面容愚笨呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。
该患儿最可能的诊断为
A. 18-三体综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 佝偻病
D. 21-三体综合征
E. 先天性甲状腺功能减退症
[单项选择]患儿，面容愚笨呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。
该患儿最可能的诊断为
A. 18-三体综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 佝偻病
D. 21-三体综合征
E. 先天性甲状腺功能减低症
[单项选择]
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3岁患儿，面容愚笨呆板，眼距宽，鼻粱平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。 |
该患儿最可能的诊断为
A. 18-三体综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 佝偻病
D. 21-三体综合征
E. 先天性甲状腺功能减低症
[单项选择]男婴，6个月。智能发育障碍，面容愚笨，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，外眦上翘，腭弓高，伸舌，血清T4148.2nmol/L（正常值65.5～170.3nmol/L），TSH2.0mU/L（正常值＜10mU/L）。染色体核型为47，xy，+21。此患儿诊断为（）
A. 苯丙酮尿症
B. 半乳糖血症
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 21-三体综合征
E. 肝豆状核变性
F. 糖原累积病
G. 粘多糖病
H. 枫糖血症
[单项选择]患儿，男，6岁，身高80cm，智能落后，仅能数1-20个数。体检：皮肤粗糙，眼距宽，鼻梁宽平，舌宽厚，常伸于口外，毛发枯干，发际低，骨龄摄片仅有4枚骨化核。患儿确诊后治疗应选用（）
A. 低苯丙氨酸饮食
B. 甲状腺素
C. 生长激素
D. 低铜饮食
E. 脑活素、脑复康
[单项选择]2岁3个月男孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，现眼睑水肿，皮肤粗糙苍黄，智力低下，身高68cm，腕部X线片可见一个骨化中心。
最可能的诊断为( )
A. 黏多糖病
B. 软骨发育不良
C. 先天愚型
D. 苯丙酮尿症
E. 先天性甲状腺功能减低症
[单项选择]2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。
最可能的诊断为( )
A. 先天愚型
B. 先天性甲状腺功能减低症
C. 黏多糖病
D. 苯丙酮尿症
E. 软骨发育不良
