[单项选择]男婴，6个月。智能发育障碍，面容愚笨，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，外眦上翘，腭弓高，伸舌，血清T₄148.2nmol/L（正常值65.5～170.3nmol/L），TSH2.0mU/L（正常值＜10mU/L）。染色体核型为47，xy，+21。此患儿诊断为（）
A. 苯丙酮尿症
B. 半乳糖血症
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 21-三体综合征
E. 肝豆状核变性
F. 糖原累积病
G. 粘多糖病
H. 枫糖血症

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[判断题]在ICD-10和CCMD-3分类中,心理发育障碍只分为两类：特定性发育障碍、广泛性发育障碍。（）

[单项选择]3岁患儿，面容愚笨呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。
该患儿最可能的诊断为
A. 18-三体综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 佝偻病
D. 21-三体综合征
E. 先天性甲状腺功能减退症

[单项选择]患儿，面容愚笨呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。
该患儿最可能的诊断为
A. 18-三体综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 佝偻病
D. 21-三体综合征
E. 先天性甲状腺功能减低症

[单项选择]

3岁患儿，面容愚笨呆板，眼距宽，鼻粱平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。

该患儿最可能的诊断为
A. 18-三体综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 佝偻病
D. 21-三体综合征
E. 先天性甲状腺功能减低症

[单项选择]

4个月女婴，因生长发育障碍和肺炎持久不愈住院。患儿出生时情况良好，但自6周龄左右开始反复腹泻，8周龄时发生肺炎，对抗生素疗效差，皮肤和口腔黏膜反复发生念球菌感染。体查：个子小、营养差、呼吸困难、双肺有啰音，其他检查正常。血象：WBC5.2×10⁹/L、N0.78、L0.12、E0.10。

最可能的诊断是（）
A. 宫内营养不良
B. 智力发育障碍
C. 肺炎心力衰竭
D. 原发性免疫缺陷病
E. 共济失调毛细血管扩张症

[单项选择]脊柱裂是胚胎发育过程中哪一部分发育障碍所致（）
A. 内胚层
B. 外胚层
C. 中胚层
D. 神经板
E. 神经沟

[单项选择]先天性甲状腺发育障碍可引起（）
A. 侏儒症
B. 呆小症
C. 肢端肥大症
D. 巨人症
E. 向心性肥胖

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