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[单项选择]2岁3个月男孩,生后体温低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,现眼睑水肿,皮肤粗糙苍黄,智力低下,身高68cm,腕部X线片可见一个骨化中心。
确诊的实验室检查为( )
A. 染色体检查
B. 尿黏多糖检查
C. 血尿氨基酸检查
D. 血清T3、T4、TSH检查
E. 脑电图检查
[单项选择]2岁女孩,生后体温低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大。现眼睑水肿,皮肤粗糙、苍黄,智力低下,身高70cm,腕部X线片可见一个骨化中心。
最可能的诊断为( )
A. 先天愚型
B. 先天性甲状腺功能减低症
C. 黏多糖病
D. 苯丙酮尿症
E. 软骨发育不良
[单项选择]男孩,2岁2个月。胎儿宫内窘迫行剖宫产娩出。出生时苍白窒息,出生体重为3.5kg。生后6个月不会抬头,1岁才会坐,2岁尚不会独走,扶走时双足呈马蹄内翻状,步行时足尖着地,双手活动自如,膝腱反射亢进。其脑瘫类型是( )
A. 痉挛(偏瘫)型
B. 痉挛(双瘫)型
C. 痉挛(四肢瘫)型
D. 手足徐动型
E. 震颤型
[单项选择]
2岁6个月男孩尚不会说话,G3P1,足月顺产,否认产伤窒息,产重3千克,生后母乳喂养至3个月,现与成人同食。9月时曾发“mama,baba”,现偶发“爸,妈,姐”,不主动说话,可以手势表示需要。可跑跳、乱画,不会用杯喝水,不与小朋友玩耍,玩具不愿他人动。由保姆带养,与父母接触少。 |
应首选的筛查是
A. 智力测试
B. 头颅B超
C. 听觉
D. 生长水平判断
E. 甲状腺功能检测
[单项选择]患儿,女,10个月。因生后活动少,少哭,进食少,便秘来就诊。查体:头发稀少而干枯,发际较低,轻度贫血,眼睑浮肿,心率85/min,腹膨有脐疝。
以下哪项体征符合此患儿
A. 方颅,赫氏沟
B. 肤纹异常
C. 皮肤粗糙
D. 皮肤白皙
E. 眼内眦赘皮,角膜混浊
[单项选择]女婴,5个月,生后很少哭,头发黄干,易被激惹,大哭不止,小便时,尿有霉臭味,5小时前突然抽搐一次来诊。查体:T 36℃,表情呆板,皮肤白,毛发黄,心肺正常,四肢肌张力增高。
为了明确诊断,下述哪项检查最有帮助
A. 染色体核型分析
B. 血T3测定
C. 脑电图
D. 血、钙、磷、碱性磷酸酶测定
E. 尿三氯化铁试验
[单项选择]女婴,5个月,生后很少哭,头发黄干,易被激惹,大哭不止,尿有霉臭味,5小时前突然抽搐一次来诊。查体:T 36℃,表情呆板,皮肤白,毛发黄,心肺正常,四肢肌张力增高。
为了明确诊断,下述哪项检查最有帮助
A. 染色体核型分析
B. 血T3、T4测定
C. 脑电图
D. 血、钙、磷、碱性磷酸酶测定
E. 尿三氯化铁试验
[单项选择]男孩,2岁。生后13个月开始出现右侧面部及右上肢阵挛性发作,持续不断,意识无障碍。其诊断应是
A. 强直性阵挛性癫痫状态
B. 连续性部分性癫痫状态
C. 复杂部分性癫痫状态
D. 失神癫痫状态
E. 不典型失神癫痫状态