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[单项选择]3岁患儿,面容愚笨呆板,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大常伸出口外,怕冷,少动,智力低下,腕骨有1个骨化中心。
该患儿最可能的诊断为
A. 18-三体综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 佝偻病
D. 21-三体综合征
E. 先天性甲状腺功能减退症
[单项选择]患儿,面容愚笨呆板,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大常伸出口外,怕冷,少动,智力低下,腕骨有1个骨化中心。
该患儿的病因是
A. 染色体异常
B. 先天酶缺陷
C. 甲状腺激素缺乏
D. 维生素D缺乏
E. 维生素A缺乏
[单项选择]
3岁患儿,面容愚笨呆板,眼距宽,鼻粱平,舌厚肥大常伸出口外,怕冷,少动,智力低下,腕骨有1个骨化中心。 |
该患儿最可能的诊断为
A. 18-三体综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 佝偻病
D. 21-三体综合征
E. 先天性甲状腺功能减低症
[单项选择]男婴,6个月。智能发育障碍,面容愚笨,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,外眦上翘,腭弓高,伸舌,血清T4148.2nmol/L(正常值65.5~170.3nmol/L),TSH2.0mU/L(正常值<10mU/L)。染色体核型为47,xy,+21。此患儿诊断为()
A. 苯丙酮尿症
B. 半乳糖血症
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 21-三体综合征
E. 肝豆状核变性
F. 糖原累积病
G. 粘多糖病
H. 枫糖血症
[单项选择]患儿,男,6岁,身高80cm,智能落后,仅能数1-20个数。体检:皮肤粗糙,眼距宽,鼻梁宽平,舌宽厚,常伸于口外,毛发枯干,发际低,骨龄摄片仅有4枚骨化核。患儿确诊后治疗应选用()
A. 低苯丙氨酸饮食
B. 甲状腺素
C. 生长激素
D. 低铜饮食
E. 脑活素、脑复康
[单项选择]2岁3个月男孩,生后体温低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,现眼睑水肿,皮肤粗糙苍黄,智力低下,身高68cm,腕部X线片可见一个骨化中心。
最可能的诊断为( )
A. 黏多糖病
B. 软骨发育不良
C. 先天愚型
D. 苯丙酮尿症
E. 先天性甲状腺功能减低症
[单项选择]2岁女孩,生后体温低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大。现眼睑水肿,皮肤粗糙、苍黄,智力低下,身高70cm,腕部X线片可见一个骨化中心。
最可能的诊断为( )
A. 先天愚型
B. 先天性甲状腺功能减低症
C. 黏多糖病
D. 苯丙酮尿症
E. 软骨发育不良