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[单项选择]2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。
确诊的实验室检查为( )
A. 染色体检查
B. 血尿氨基酸检查
C. 血清T3、T4、TSH检查
D. 尿黏多糖检查
E. 脑电图检查
[单项选择]2岁3个月男孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，现眼睑水肿，皮肤粗糙苍黄，智力低下，身高68cm，腕部X线片可见一个骨化中心。
最可能的诊断为( )
A. 黏多糖病
B. 软骨发育不良
C. 先天愚型
D. 苯丙酮尿症
E. 先天性甲状腺功能减低症
[单项选择]患儿，女，10个月。因生后活动少，少哭，进食少，便秘来就诊。查体：头发稀少而干枯，发际较低，轻度贫血，眼睑浮肿，心率85/min，腹膨有脐疝。
以下哪项体征符合此患儿
A. 方颅，赫氏沟
B. 肤纹异常
C. 皮肤粗糙
D. 皮肤白皙
E. 眼内眦赘皮，角膜混浊
[单项选择]一足月新生儿，生后第2天出现黄疸，至第 3周仍有黄疸，小儿少哭，吃奶少，便秘。测血T450 nmol/L，TSH30μU/ml诊断先天性甲状腺功能减低。关于该患儿的可能发病机制哪项不可能
A. 下丘脑及垂体先天缺陷
B. 甲状腺缺如
C. 甲状腺组织减少
D. 甲状腺激素合成障碍
E. 甲状腺对TSH刺激反应降低
[单项选择]患儿，2岁，少哭，便秘。尚不能站立，不会叫爸爸、妈妈。经检查，诊断为甲状腺功能低下。请问下列哪种治疗不正确
A. 明确诊断后即应开始治疗
B. 开始服用5～10mg/d(甲状腺片)
C. 每隔2～4周增加5～10mg/d至精神活泼、食欲好转、便秘消失而又无甲状腺功能亢进时再用维持量
D. 需长期应用碘剂治疗
E. 应终身服用
[单项选择]患儿，1岁8个月，不会独立行走，生后常便秘、腹胀、少哭。查体：眼睑浮肿，皮肤粗糙，心率78/ mm，腹部膨隆。此患儿最可能的诊断是
A. 21-三体综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 软骨营养不良
E. 佝偻病活动期
[单项选择]患儿1岁半，不会独立行走，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：眼险浮肿，皮肤粗糙，心率每分钟76次，腹部膨隆。最可能的诊断是
A. 21—三体综合征
B. 先天性甲状腺功能减低症
C. 苯丙酮尿症
D. 软骨营养不良
E. 佝偻病活动期
[单项选择]男婴，1岁。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：36.0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率72/min，腹部膨隆脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的诊断是
A. 先天性甲状腺功能减低
B. 21—三体综合征
C. 苯丙酮尿症
D. 粘多糖病
E. 软骨发育不良
[单项选择]男婴，11个月，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：T 36℃，心率70/min，腹较膨隆，脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的诊断是
A. 先天性甲状腺功能减低症
B. 21-三体综合征
C. 苯丙酮尿症
D. 粘多糖病
E. 软骨发育不良
[单项选择]9个月男婴，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：体温36°C，心率70次/分，腹部隆起，脐疝。四肢短粗，唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外，眼距宽，鼻梁宽平。最可能的诊断是：（ ）
A. 21-三体综合征
B. 先天性甲状腺功能减低症
C. 苯丙酮尿症
D. 粘多糖病
E. 软骨发育不良
[单项选择]女孩，2岁。生后颅内出血、惊厥，经抢救好转出院。生后1岁起常有冲头、发呆发作，有时呈大发作，至今不会独坐和爬。头围46cm，前囟已闭。 CT检查示脑萎缩，脑电图示两侧有大量1.5Hz棘-慢波和多棘-慢波阵发，左侧偏胜。诊断为Lennox -Gastaut’s综合征。其首选的抗癫痫药物应是
A. 卡马西平每天10～30mg/kg
B. 苯巴比妥每天3～5mg/kg
C. 苯妥英钠每天4～7mg/kg
D. 丙戊酸钠每天20～50mg/kg
E. 氯硝西泮(氯硝安定)每天0.1～0.2mg/ kg
[单项选择]
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2岁女孩，生后2次因咳喘住院治疗。此次咳喘3天，无发热。查体生长发育良好，精神反应好，呼吸45次/分，口唇发绀，双肺呼吸音对称，呼气相延长，双肺可闻及呼气性喘鸣音，心腹及神经系统查体未见异常。 |
下述哪一病史对诊断、鉴别诊断最无帮助
A. 生后反复患湿疹
B. 母患哮喘
C. 无呛咳病史
D. 生后即接种卡介苗
E. 既往2次胸片检查均未见异常
