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[单项选择]男孩，6岁，因发现阴毛2个月就诊。查体：身高+2SD，无喉结，尚未变声，阴毛P期，阴茎明显较同龄儿大，长6cm，周径8cm，双睾丸体积各3ml，皮肤无牛奶咖啡斑但色稍深，骨龄10岁，头颅MRI检查为正常。此患儿最可能的诊断是（）
A. 单纯性阴毛早发育
B. 真性性早熟
C. McCune-Albright综合征
D. 先天性肾上腺皮质增生症
E. 原发性甲状腺功能减低症伴性早熟
[单项选择]患儿男，6岁。因发现阴毛2个月就诊。查体：身高+2SD，无喉结。尚未变声，阴毛P期，阴茎明显较同龄儿大，长6cm，周径5cm，双睾丸体积各3ml.皮肤无牛奶咖啡斑，但色稍深，骨龄10岁，头颅MRI检查为正常。为明确诊断，最具诊断价值的检查是（）
A. 黄体生成素释放激素（LHRH）兴奋试验
B. 睾丸B超检查
C. 血雌二醇及睾酮浓度测定
D. 血T3、T4、TSH测定
E. 血清17-羟孕酮和尿液17-酮类固醇水平测定
[单项选择]6岁男孩，身高133cm，血压140/89mmHg，阴茎明显较同龄儿长。睾丸左右对称、均3ml容积，有阴毛、痤疮。左手骨片：腕部骨化中心10/10。最可能的诊断是（）
A. 中枢性性早熟
B. 部分性性早熟
C. CAH（21-羟化酶不完全缺乏）
D. CAH（21-羟化酶完全缺乏）
E. CAH（11β羟化酶缺乏）
[多项选择]男孩，3岁。尚不会独立行走，智力亦落后于同龄儿。可能的诊断是（）
A. 先天性甲状腺功能减低
B. 21-三体综合征
C. 苯丙酮尿症
D. 粘多糖病
E. 软骨发育不良
F. 脑发育不全
G. 佝偻病
[单项选择]
6岁男孩，因阴茎粗大、声音粗哑就诊。体检发现阴毛及腋毛明显，右睾丸较对侧睾丸明显肿大，光滑，与阴囊无粘连。B超证实为睾丸实质性肿块，CT提示腹膜及腹股沟淋巴结无肿大，肺、脑、骨髓无转移灶发现。
尿液检查哪一项指标可有明显增高（）
A. VMA
B. HVA
C. 17-酮甾醇
D. 肌酐
E. 雌激素
[多项选择]男孩，3岁。尚不会独立行走，智力亦落后于同龄儿。经检查，确诊后，下列哪点处理正确（）
A. 明确诊断后即应开始治疗
B. 开始服用5～10mg／d（甲状腺片）
C. 每隔2～4周增加5～10mg／d至精神活泼、食欲好转、便秘消失而又无甲状腺功能亢进时再用维持量
D. 应终身服用
E. 需长期应用碘剂治疗
F. 绒毛膜促性腺激素
G. 促蛋白合成激素
H. hGH替代疗法
[单项选择]12岁男孩，出生时身长及体重正常，智力良好，家庭环境尚好，家长发现自幼生长慢于其他同龄儿童。母亲身高146cm。父亲身高167cm查体：身高-2．1SD，体重-1．8SD，心、肺、腹（-），双睾丸体积8ml，少许阴毛，骨龄12．5岁，生长激素激发试验结果正常。预计这种异常最可能的疾病是（）
A. 体质性青春期发育延迟
B. 家族性身材矮小
C. 宫内发育迟缓
D. 生长激素缺乏
E. 甲状腺功能低下
[单项选择]男孩3岁，尚不会独立行走，智力明显落后于同龄儿。体检：表情淡漠，眼睑轻度水肿，鼻梁塌陷，手指粗短，皮肤粗糙，舌大而宽厚，常伸出口外，心率80次／分，腹膨隆。下述哪一项检查对诊断有帮助（）
A. 染色体核型
B. 血钙、磷、碱性磷酸酶
C. 尿三氯化铁试验
D. 摄片测骨龄
E. 智能筛查
[多项选择]男孩，3岁。尚不会独立行走，智力亦落后于同龄儿。询问病史发现，患儿生后常便秘、腹胀、少哭。体检：36℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率每分钟72次，腹部膨隆脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。下述检查哪一项对诊断有帮助（）
A. 染色体核型分析
B. 测血钙、磷、碱性磷酸酶
C. 腕部摄片测骨龄
D. 尿三氯化铁试验
E. 作智能筛查
F. 血清T3、T4
G. 血清TSH
H. 甲状腺131I吸收率测定
[单项选择]男孩，2岁半。尚不会独立行走，智力落后于同龄儿。查体：表情淡漠，眼睑轻度浮肿，鼻梁较塌，手指粗短，皮肤粗糙，心率82／min，腹较膨隆。以下哪项检查对诊断有帮助（）
A. 染色体核型分析
B. 腕部摄片测骨龄
C. 测血钙、磷、碱性磷酸酶
D. 尿三氯化铁试验
E. 作智能筛查
[单项选择]5个月10天，男孩，“频发的四肢抽搐2周”入院。发作无明显诱因，呈痉挛样发作，智能发育与同龄儿相似，无遗传家族史。查体：T36．3℃，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT：侧脑室旁见散在钙化灶。最可能的诊断为（）
A. 肾上腺脑白质营养不良
B. 结节性硬化症
C. 苯丙酮尿症
D. Sturge-Weber综合征
E. 神经纤维瘤病Ⅰ型
[单项选择]
男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。
首选的检查方法是（）
A. 血钙测定
B. 血氨基酸分析
C. 尿三氯化铁试验
D. 血清T
3、T
4、TSH测定
E. 染色体核型分析
[单项选择]
患儿女性，4月龄，分娩时有窒息史，智力较同龄儿差，尖头畸形，头围小，枕额径比同龄/同性别者小3个标准差，股骨长度在正常值的2个标准差之内。颅脑CT平扫：脑沟增宽，双侧枕顶见多发性低密度灶，边缘不清，以左枕顶为明显；余脑实质未见明确异常灶，脑室系统稍扩大，后纵裂增宽，中线结构居中。未见骨缝融合。
患儿首先考虑的诊断为（）
A. 狭颅症
B. 小头畸形
C. 脑积水
D. 多发脑梗死
E. 新生儿缺血缺氧性脑病
