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发布时间:2023-11-20 10:45:42

[单项选择]男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是()
A. 酪氨酸羟化酶缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 二氨喋啶还原酶缺乏
D. 过氧化酶缺乏
E. 碘化酶缺乏

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[多项选择]男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。患儿发病的机制可能是()
A. 肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
B. 体内有过多的苯丙酮酸
C. 组氨酸羟化酶被抑制
D. 血酪氨酸浓度下降
E. 酪氨酸羟化酶被抑制
F. 二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
G. 磷酸果糖激酶缺乏
H. 肌磷酸化酶缺乏
[单项选择]

男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。

该患儿最可能的诊断为( )
A. 苯丙酮尿症
B. 婴儿痉挛症
C. 半乳糖血症
D. 癫痫
E. 以上诊断都有可能
[单项选择]男孩,3岁,与同龄人相比体质较差,因怀疑先天性心脏病就诊。2个月后患儿出现发热伴咽痛,2周后出现头痛。右侧巴氏征(+),WBC18×10/L,中性0.86,淋巴0.14。考虑合并()
A. 肺炎
B. 脑出血
C. 结核性脑膜炎
D. 心肌炎
E. 脑脓肿
[单项选择]男孩,3岁,患肾病综合征7个月,现仍口服泼尼松维持治疗,2周前与水痘患儿密切接触,现患儿出现发热、皮疹、尿蛋白(+++).应采用下列哪项处理为妥()
A. 停止服用激素,给予丙种球蛋白注射
B. 加大泼尼松剂量,给予干扰素注射
C. 立即接种水痘减毒活疫苗以减轻病情
D. 立即选用广谱抗生素并加大剂量
E. 加大泼尼松剂量,注射胎盘球蛋白
[单项选择]3岁男孩,从1岁3个月开始反复咳嗽、喘息发作,冬季明显加重,尤以夜间为显。每年发作7~8次,持续3~6周,抗生素治疗效果不好。其母有慢性支气管炎。24小时PEFR变异率为25%,激发试验FEV1 下降30%。应首先考虑()
A. 胰腺囊性纤维性变
B. 支气管炎
C. 间质性肺炎
D. 支气管哮喘
E. 毛细支气管炎
[单项选择]男孩3岁,因反复全身多部位感染3年,间断发热8个月入院。曾发现左腋、腹股沟包块,肛周红肿,在外胸片提示"双侧肺门淋巴结结核",抗结核治疗18个月,此间患"肺炎"1次。此后反复发热,咳嗽,咳痰,口腔溃疡,多次B超:肝脾大,有低密度阴影。外周血白细胞20.1×109/L,Hb109g/L,PLT115×109/L,IgG7.16g/L,IgA0.78g/L,IgM0.48g/L,NBT0%。为预防感染可长期使用()
A. 甲硝唑
B. 干扰素和复方新诺明
C. 左旋咪唑
D. 呋喃丙胺
E. 甲苯咪唑
[单项选择]男孩,3岁。宫内窘迫行剖宫产娩出。出生时苍白、窒息,出生体重为3.5kg。生后6个月不会抬头,1岁才会坐,3岁会走,双腿交叉呈剪刀样,腱反射亢进。其脑瘫类型是()
A. 痉挛型
B. 手足徐动型
C. 强直型
D. 共济失调型
E. 震颤型
[单项选择]3岁男孩,面色苍白1个月,发热2周,皮肤瘀斑1周。查体:皮肤黏膜苍白,双下肢可见瘀斑,双颈后各2个淋巴结花生米大;心肺正常,肝肋下3.5C8,脾肋下3cm。血常规:白细胞20×10/L,RBC3.5×10/L,Hb85g/L,PLT30×10/L;外周血涂片可见幼稚细胞,血小板分布稀疏。最可能的诊断是()
A. 恶性淋巴瘤
B. 再生障碍性贫血
C. 地中海贫血
D. 特发性血小板减少性紫癜
E. 急性白血病
[单项选择]男孩3岁,发热,盗汗,咳嗽2个月。近两周来神情淡漠,食欲减退,便秘,诉头痛,呕吐,其母患浸润型肺结核。查体:消瘦,心肺正常,腹平软,肝肋下2cm,布氏征阳性,巴氏征阳性。下述哪一项检查结果对进一步明确诊断最有意义( )
A. 胸部X线摄片,右上肺有小片影,边缘模糊
B. 抽取胃液,找到抗酸杆菌
C. PPD试验+++
D. 眼底检查发现小结节
E. 脑脊液压力高,细胞数60×10/L,中性0.60,淋巴0.40

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