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[单项选择]染色体核型46，XY，del6q表示（）
A. 6号染色体长臂部分缺失
B. 6号染色体短臂部分缺失
C. 多一条6号染色体长臂
D. 6号染色体长臂易位
E. 6号染色体短臂倒位
[单项选择]2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）／47，+21（）
A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征
[单项选择]男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY／47，XY，+21（）
A. 21-三体综合征标准型
B. 21-三体综合征D、G易位型
C. 18-三体综合征
D. 21-三体综合征嵌合型
E. 其他类型染色体病
[单项选择]患儿男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14.+t（14q：21q），其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）。其母再次生育发生本病的风险为（）
A. 10%
B. 25%
C. 50%
D. 75%
E. 100%
[单项选择]男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-14+t（14q21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是（）
A. 45xx-14+t（14q；21q）复发危险率10～15％
B. 45xx-14-21+1（14q；21q）复发危险率30～40％
C. 45xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％
D. 45xx-14+t（14q；21q）复发危险率30～40％
E. 46xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％
[单项选择]先天性愚型男孩，染色体核型为48xy，-14，+t(14q，21q)，经检查证明其母为平衡易位携带者。其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别为（ ）
A. 45xx，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15%
B. 45xx，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率30%～40%
C. 45xy，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率20%～15%
D. 45xx，-14—21，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15%
E. 48xx，-14—21，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15%
[配伍题]女孩，8岁，能做10以内加减法，面容无特殊，染色体核型为46，XY/47XY+21（ ）|男孩，5岁，愚笨面容，智能低下。母30岁，智力正常。患儿染色体核型为45，XY，-14，+t(14q，21q)（ ）
A. 21-三体综合征标准型
B. 21-三体综合征D/G易位型
C. 21-三体综合征G/G易位型
D. 21-三体综合征嵌合型核型
E. 其他类型染色体病
[单项选择]47，XY，+18核型属于哪种变异类型（）
A. 多倍体
B. 单倍体
C. 单体型
D. 三体型
[单项选择]男童，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t（21q21q），其母亲核型为45，XX，-21，21，+t（21q21q），若再生育，其下一代发生本病的风险为（）
A. 10%
B. 25%
C. 50%
D. 75%
E. 100%
[单项选择]急性髓细胞白血病患者，染色体核型为46，XY，t（15；17）（q22；q22），可以诊断为（）
A. 急性粒细胞白血病
B. 急性早幼粒细胞白血病
C. 急性粒-单核细胞白血病
D. 急性巨核细胞白血病
E. 慢性淋巴细胞白血病
[单项选择]某患者为急性髓细胞白血病，染色体核型为46，XY，t（15；17）（q22；q22），可以诊断为（）。
A. 急性粒细胞白血病
B. 急性早幼粒细胞白血病
C. 急性粒-单核细胞白血病
D. 急性巨核细胞白血病
E. 慢性淋巴细胞白血病
[单项选择]7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
A. 45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B. 45，XX，-15，-21，+t（15q22q）
C. 46，XX
D. 46，XX，-14，+t（14q21q）
E. 46，XX，-21，+t（14q21q）
