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[单项选择]3岁女孩，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。下列病例，最可能的诊断是（）
A. Down综合征（21-三体综合征）
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]患儿，3岁半，生长发育缓慢，表情呆滞，2岁半时会走、说话，身高82cm，体重13．5kg，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑浮肿，鼻梁低。舌常伸出口外，进食少大便每3～4dl次。四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是（）
A. 巨结肠
B. 营养不良性贫血
C. 佝偻病
D. 先天愚型
E. 先天性甲状腺功能低下
[单项选择]男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食治疗。下列哪项不妥（）
A. 给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智能低下发生
B. 严格的饮食控制，主要使用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L者
C. 最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入有保证正常生长发育之需
D. 6个月以后辅食的增加与正常儿相仿，要选择苯丙氨酸低的食品
E. 适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人
[多项选择]男孩，3岁，生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，下列哪项是正确的：（）
A. 主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好
B. 低苯丙氨酸饮食
C. 苯丙氨酸需要量，4岁以上约10~30mg/（kg·D.
D. 维持血中苯丙氨酸浓度在2~10mg/dl为宜
E. 饮食控制至少需持续到青春期以后
F. L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU
[单项选择]生后19天婴儿，父母为近亲结婚，有3岁哥哥，智力低下、表情呆滞，经常抽搐，腱反射亢进，毛发褐黄色，该婴儿应做下列哪项检查（）
A. 血糖测定
B. 尿氨基酸测定
C. 血钙、锌测定
D. 染色体核型分析
E. 血清TSH、T3测定
[单项选择]男孩，3岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，第5趾只有一条指褶纹。此患儿的可能诊断是（）
A. Down综合征（21-三体综合征）
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是
[单项选择]患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）
A. 苯丙酮尿症
B. 先天性甲状腺功能减低症
C. 18-三体综合征
D. 21-三体综合征
E. 粘多糖病
[单项选择]5岁女孩，身高85cm，表情呆滞，智力低下，甲状腺不大，诊断为：先天性甲状腺功能低下，用甲状腺素治疗，以下哪项治疗合适（）
A. 治疗至成年后停药
B. 在儿童时期定期调整剂量，终生用药治疗
C. 治疗半年后停药
D. 症状好转后可以逐渐减量并停药
E. 治疗停止后，如果再有症状可再用药
[单项选择]女孩，4岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌体宽大并伸出口外，皮肤粗糙。首选哪项检查（）
A. 染色体核型分析
B. 甲状腺功能
C. 尿筛查
D. 尿有机酸分析
E. 头颅CT
[单项选择]9个月女孩，母乳喂养，面色蜡黄，肝肋下2cm、脾肋下lcm，表情呆滞，智力发育落后，肢体震颤，踝阵挛阳性。确诊的实验室检查是（）
A. 网织红细胞计数
B. 血气分析
C. 血常规检查
D. 血沉测定
E. 骨髓象检查
[单项选择]女孩，12岁，因震颤、表情呆滞进行性加重4个月来诊，体检：四肢张力呈齿轮样增高，动作僵硬，起动困难，口齿不情，肝肋下1cm，脾肋下2cm，裂隙灯下可见角膜边缘棕灰色色素环，尿蛋白，此患儿诊断是：（）
A. 苯丙酮尿症
B. 先天性甲状腺功能减低症
C. 肝豆状核变性
D. 糖原累积病
E. 粘多糖病
[单项选择]1岁女孩，母乳喂养未添加辅食，查体虚胖，毛发稀黄，面色苍黄，肝肋下3cm，肋下1.5cm，表情呆滞，智力发育落后，肢体震颤，踝阵挛阳性，首选的实验室检查是：（）
A. 心电图
B. 脑电图
C. B型超声检查
D. 尿常规检查
E. 血常规检查
[单项选择]1岁女孩。母乳喂养未添加辅食。查体：虚胖，毛发稀黄，面色苍黄，肝肋下3m，脾肋下1.5cm，表情呆滞，智力发育落后，肢体震颤，踝阵挛阳性。首选的实验室检查是（）
A. 心电图
B. 脑电图
C. B型超声检查
D. 尿常规检查
E. 血常规检查
