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[单项选择]男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。该患儿系经典型苯丙酮尿症,其血浆苯丙氨酸浓度范围是()
A. 0.061~0.18mmol/L
B. 0.18~0.36mmol/L
C. 0.36~4.88mmol/L
D. 4.89~5.55mmol/L
E. >1.22mmol/L
[单项选择]
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。
上述患儿系经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()
A. 体内有过多的苯丙酮酸
B. 苯丙氨酸在体内蓄积
C. 四氢生物蝶呤生成不足
D. 组氨酸羟化酶被抑制
E. 肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
[单项选择]男孩4岁。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。上述患儿系经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()
A. 体内有过多的苯丙酮酸
B. 苯丙氨酸在体内蓄积
C. 四氢生物蝶呤生成不足
D. 组氨酸羟化酶被抑制
E. 肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
[多项选择]男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。患儿发病的机制可能是()
A. 肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
B. 体内有过多的苯丙酮酸
C. 组氨酸羟化酶被抑制
D. 血酪氨酸浓度下降
E. 酪氨酸羟化酶被抑制
F. 二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
G. 磷酸果糖激酶缺乏
H. 肌磷酸化酶缺乏
[单项选择]男孩,3岁。宫内窘迫行剖宫产娩出。出生时苍白、窒息,出生体重为3.5kg。生后6个月不会抬头,1岁才会坐,3岁会走,双腿交叉呈剪刀样,腱反射亢进。其脑瘫类型是()
A. 痉挛型
B. 手足徐动型
C. 强直型
D. 共济失调型
E. 震颤型
[单项选择]3岁男孩,体格发育落后,活动后气促,但无紫绀。查体:胸骨左缘第3肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音,肺动脉瓣区第2音亢进分裂,X线片示肺野充血。其最常发生下列哪种临床疾病()
A. 亚急性细菌性心内膜炎
B. 支气管肺炎
C. 充血性心力衰竭
D. 喉返神经麻痹
E. 脑栓塞
[单项选择]男孩,3岁。宫内窘迫行剖宫娩出。出生时苍白、窒息,出生体重为3.5kg,生后6个月不会抬头,1岁才会坐,3岁会走,腿交叉呈剪刀样,腱反射亢进,其脑瘫类型是:()
A. 痉挛型
B. 手足徐动型
C. 强直型
D. 共济失调型
E. 震颤型