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[单项选择]患儿，男性，4岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝反射亢进，尿三氯化铁试验，该患儿可初步诊断为：（）
A. 半乳糖血症
B. 苯丙酮尿症
C. 高精氨酸血症
D. 组氨酸血症
E. 肝糖原累积症
[单项选择]患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为（）
A. 苯丙酮尿症
B. 半乳糖血症
C. 高精氨酸血症
D. 组氨酸血症
E. 肝糖原累积症
[单项选择]男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为（）
A. 苯丙酮尿症
B. 组氨酸血症
C. 高精氧酸血症
D. 半乳糖血症
E. 肝糖原累积症
[单项选择]患儿男，3岁。生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为（）
A. 苯丙酮尿症
B. 半乳糖血症
C. 高精氨酸血症
D. 组氨酸血症
E. 肝糖原累积症
[单项选择]患儿男性，4岁。出生后即被发现腭部裂开，检查见其悬雍垂、软腭及部分硬腭裂开，牙槽嵴完整：该患儿的诊断应为（）
A. 先天性单侧完全性腭裂
B. 先天性不完全性腭裂
C. 先天性软腭裂
D. 先天性单侧不完全性腭裂
E. 先天性完全性腭裂
[单项选择]患儿男性，4岁。出生后即被发现腭部裂开，检查见其悬雍垂、软腭及部分硬腭裂开，牙槽嵴完整：腭裂修复术中凿断翼突钩的目的是（）
A. 松弛腭帆张肌的张力
B. 松弛腭帆提肌的张力
C. 松弛咽上缩肌的张力
D. 松弛腭舌肌的张力
E. 松弛腭咽肌的张力
[单项选择]患儿男性，4岁。出生后即被发现腭部裂开，检查见其悬雍垂、软腭及部分硬腭裂开，牙槽嵴完整：若术后出现瘘口，则最常见的部位在（）
A. 悬雍垂根部
B. 硬腭前部
C. 软硬腭交界处
D. 牙槽嵴处
E. 软腭中分
[单项选择]患儿男性，4岁。出生后即被发现腭部裂开，检查见其悬雍垂、软腭及部分硬腭裂开，牙槽嵴完整：术中应采用何种麻醉（）
A. 局部麻醉
B. 针刺麻醉
C. 腭大孔阻滞麻醉
D. 静脉麻醉
E. 气管内插管全麻
[多项选择]患儿男性，出生后不久母亲发现患儿发音低哑、眶周水肿、眼距增宽、鼻梁扁塌、唇厚流涎、四肢粗短。足月后体检，医师拟诊为呆小病，为进一步证实可做以下哪些检查（）
A. 血清钙
B. 骨髓象
C. FT3、FT4
D. TSH
E. TRH兴奋试验
[单项选择]患儿男性，1岁2个月，运动发育落后半年。生后5分钟Apgar评分5分。家族史阴性。查体：智力正常，双上肢活动正常，双下肢肌张力增高，腱反射亢进，踝阵挛阳性。CT检查：脑室周围白质软化。本病最可能的诊断为（）
A. 椎管内肿瘤
B. 脑炎后遗症
C. 遗传性痉挛性截瘫
D. 脑性瘫痪
E. 正常小儿一过性运动发育落后
[单项选择]患儿男性，2岁，因出生后父母发现其右侧阴囊内空虚入院，查体发现：患儿左侧睾丸正常，右侧阴囊内未及睾丸。下列检查无助于明确诊断的是（）
A. 触诊
B. 超声检查
C. 睾丸静脉造影
D. 腹腔镜检查
E. 立位腹平片
[单项选择]男性，4岁，自2岁起发现患儿行走无力，上楼困难，智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态，从仰卧位起立困难，腓肠肌有肥大。其诊断最可能为（）
A. DMD/BMD
B. 线粒体肌病
C. 脊髓肌萎缩症
D. 脑性瘫痪
E. 先天性肌病
[单项选择]患儿，男性，生后发现脐部中央脐带部位有一直径6cm的肿物，表面无皮肤，仅有透明囊膜覆盖。下列处理中除哪项外均是正确的（）
A. 若膨出物较小，在不明显影响呼吸时，手术中可将膨出物回纳入腹腔后行一期缝合修补术
B. 若膨出物较大，可应用涤纶薄片行分期修补术
C. 不管膨出物大小，都将膨出物回纳入腹腔，保证腹腔的完整性
D. 对巨大脐膨出合并膀胱外翻、心血管严重畸形者，可先行保守治疗
E. 若无手术禁忌证，应尽早手术
