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[单项选择]患儿，男性，4岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝反射亢进，尿三氯化铁试验，该患儿可初步诊断为（）
A. 半乳糖血症
B. 苯丙酮尿症
C. 高精氨酸血症
D. 组氨酸血症
E. 肝糖原累积症
[单项选择]男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为（）
A. 苯丙酮尿症
B. 组氨酸血症
C. 高精氧酸血症
D. 半乳糖血症
E. 肝糖原累积症
[单项选择]患儿男，3岁。生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为（）
A. 苯丙酮尿症
B. 半乳糖血症
C. 高精氨酸血症
D. 组氨酸血症
E. 肝糖原累积症
[多项选择]患儿男性，出生后不久母亲发现患儿发音低哑、眶周水肿、眼距增宽、鼻梁扁塌、唇厚流涎、四肢粗短。足月后体检，医师拟诊为呆小病，为进一步证实可做以下哪些检查（）
A. 血清钙
B. 骨髓象
C. FT3、FT4
D. TSH
E. TRH兴奋试验
[单项选择]患儿男性，1岁2个月，运动发育落后半年。生后5分钟Apgar评分5分。家族史阴性。查体：智力正常，双上肢活动正常，双下肢肌张力增高，腱反射亢进，踝阵挛阳性。CT检查：脑室周围白质软化。本病最可能的诊断为（）
A. 椎管内肿瘤
B. 脑炎后遗症
C. 遗传性痉挛性截瘫
D. 脑性瘫痪
E. 正常小儿一过性运动发育落后
[单项选择]患儿男性，2岁，因出生后父母发现其右侧阴囊内空虚入院，查体发现：患儿左侧睾丸正常，右侧阴囊内未及睾丸。下列检查无助于明确诊断的是（）
A. 触诊
B. 超声检查
C. 睾丸静脉造影
D. 腹腔镜检查
E. 立位腹平片
[单项选择]男性患儿，3岁，出生后有昏迷及颅内压增高病史，3～5个月时仍存在拥抱反射，持久握拳，5～6个月时握方块手指张开缓慢。入院诊断为（）。
A. 新生儿脑膜炎
B. 新生儿低钙血症
C. 新生儿糖原积累症
D. 新生儿半乳糖血症
E. 脑性瘫痪
[单项选择]患儿，男性，生后发现脐部中央脐带部位有一直径6cm的肿物，表面无皮肤，仅有透明囊膜覆盖。下列处理中除哪项外均是正确的（）
A. 若膨出物较小，在不明显影响呼吸时，手术中可将膨出物回纳入腹腔后行一期缝合修补术
B. 若膨出物较大，可应用涤纶薄片行分期修补术
C. 不管膨出物大小，都将膨出物回纳入腹腔，保证腹腔的完整性
D. 对巨大脐膨出合并膀胱外翻、心血管严重畸形者，可先行保守治疗
E. 若无手术禁忌证，应尽早手术
