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[单项选择]患儿，男性，4岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝反射亢进，尿三氯化铁试验，该患儿可初步诊断为（）
A. 半乳糖血症
B. 苯丙酮尿症
C. 高精氨酸血症
D. 组氨酸血症
E. 肝糖原累积症
[单项选择]男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为（）
A. 苯丙酮尿症
B. 组氨酸血症
C. 高精氧酸血症
D. 半乳糖血症
E. 肝糖原累积症
[单项选择]患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为（）
A. 苯丙酮尿症
B. 半乳糖血症
C. 高精氨酸血症
D. 组氨酸血症
E. 肝糖原累积症
[单项选择]患儿男，3岁，体格发育落后，活动后气促，但无发绀。查体：胸骨左缘第3肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音，肺动脉瓣区第二心音亢进分裂，X线片示肺野充血。其最常发生下列哪种临床疾病（）
A. 亚急性细菌性心内膜炎
B. 支气管肺炎
C. 充血性心力衰竭
D. 喉返神经麻痹
E. 脑栓塞
[多项选择]患儿男，3岁2个月，因“生长发育落后”来诊。患者1岁2个月会爬，2岁会站，至今不能独立行走，只会喊“妈”。平时食量少，排粪每2天1次，精神状态较差，呼之反应差。查体：体重12kg，身高88cm。为明确诊断，应检查（）
A. 生长激素激发试验
B. 甲状腺功能
C. 骨龄检测
D. 甲状腺B型超声
E. 甲状旁腺激素
F. 促肾上腺皮质激素和氢化可的松水平
[单项选择]患儿男，3岁。发育落后，少动，发绀，有蹲踞现象。胸骨左缘2～4肋间可闻Ⅲ级收缩期喷射性杂音，X线示胸片心脏外形呈靴型。应诊断为（）
A. 房间隔缺损
B. 室间隔缺损
C. 动脉导管未闭
D. 法洛四联症
E. 肺动脉狭窄
[单项选择]未经治疗的苯丙酮尿症患儿，智能发育落后的症状一般出现在生后（）。
A. 1～2个月左右
B. 3～6个月左右
C. 6～7个月左右
D. 8～10个月左右
E. 10个月以上
[单项选择]男，2岁。因间断抽搐半年就诊，患儿出生时正常，生后半年智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。为明确诊断，应进行的检查是（）
A. 染色体核型分析
B. 血TSH、T4
C. 尿有机酸分析
D. 血钙
E. 脑电图
[单项选择]患儿男，3岁，发育正常，在体检时发现胸骨左侧第2、3肋间闻及2/6SM，柔和，不传导。胸部X线检查：心脏大小正常，正确处理是（）
A. 心导管检查
B. 心脏和大血管CT
C. MRI
D. 心脏彩超
E. 外科手术
[单项选择]患儿男，3岁，家长偶然发现患儿站立时双肩倾斜前来就诊。脊柱前凸多发生于（）
A. 颈段
B. 胸段
C. 颈胸段
D. 胸腰段
E. 骶椎
[单项选择]患儿男，3岁。出生时面色青紫，吃奶和哭吵后青紫加重，偶有蹲踞现象。查体发现生长发育差，唇面甲床发绀，杵状指／趾，心前区隆起，胸骨左缘3～4肋间可闻及Ⅲ／ⅥSM。可能的诊断是（）
A. 遗传性高铁血红蛋白血症
B. 继发性红细胞增多症
C. 室间隔缺损
D. 法洛四联症
E. 先天性喉气管畸形
[单项选择]患儿男，3岁，家长偶然发现患儿站立时双肩倾斜前来就诊。特发性脊柱侧弯是指（）
A. 继发于骨关节疾病的脊柱侧弯
B. 继发于神经系统疾病的脊柱侧弯
C. 继发于肌肉疾病的脊柱侧弯
D. 先天出现的脊柱侧弯
E. 无明确原因的脊柱侧弯
