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[单项选择]患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为（）
A. 苯丙酮尿症
B. 半乳糖血症
C. 高精氨酸血症
D. 组氨酸血症
E. 肝糖原累积症
[单项选择]患儿，男性，4岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝反射亢进，尿三氯化铁试验，该患儿可初步诊断为（）
A. 半乳糖血症
B. 苯丙酮尿症
C. 高精氨酸血症
D. 组氨酸血症
E. 肝糖原累积症
[单项选择]患儿男，3岁。生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为（）
A. 苯丙酮尿症
B. 半乳糖血症
C. 高精氨酸血症
D. 组氨酸血症
E. 肝糖原累积症
[单项选择]未经治疗的苯丙酮尿症患儿，智能发育落后的症状一般出现在生后（）。
A. 1～2个月左右
B. 3～6个月左右
C. 6～7个月左右
D. 8～10个月左右
E. 10个月以上
[单项选择]男，2岁。因间断抽搐半年就诊，患儿出生时正常，生后半年智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。为明确诊断，应进行的检查是（）
A. 染色体核型分析
B. 血TSH、T4
C. 尿有机酸分析
D. 血钙
E. 脑电图
[单项选择]患儿男，1岁。生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作。实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为（）
A. 5～10mg/kg
B. 10～20mg/kg
C. 20～30mg/kg
D. 30～50mg/kg
E. 50～70mg/kg
[单项选择]患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作，实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为（）
A. 5～10mg/kg
B. 10～20mg/kg
C. 20～30mg/kg
D. 30～50mg/kg
E. 50～70mg/kg
[单项选择]患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量是（）
A. 5～10mg/kg
B. 10～30mg/kg
C. 30～50mg/kg
D. 50～70mg／kg
E. 70～90mg／kg
[单项选择]患儿1岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。若已明确诊断，应给予何种治疗（）
A. 甲状腺激素治疗
B. 低苯丙氨酸饮食
C. 生长素治疗
D. 对症治疗
E. 无需治疗
[单项选择]患儿1岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。为进行确诊，最需做的检查是（）
A. Guthrie细菌生长抑制试验
B. 尿三氯化铁试验
C. 血浆游离氨基酸分析
D. 甲状腺功能测定
E. 染色体检查
[单项选择]患儿，男性，10个月。足月顺产，出生后体格及智力发育落后，眼距宽，两眼角上翘，通贯手，小指一条纹，易患呼吸道感染，曾三次肺炎，听诊闻及心脏杂音，甲状腺功能正常。父28岁，母26岁，非近亲结婚，无遗传代谢性家族病史。对于帮助鉴别疾病最有必要的辅助检查是（）
A. 血常规
B. 二维超声心动图
C. 染色体检查
D. 头颅CT
E. TORCH检查
[单项选择]患儿，男，1岁，运动发育落后半年。生后5分钟Apgar评分5分。家族史阴性。查体：智力正常，双上肢活动正常，双下肢肌张力增高，腱反射亢进，踝阵挛阳性。CT检查如图。本病最可能诊断为（）
A. 椎管内肿瘤
B. 脑炎后遗症
C. 遗传性痉挛性截瘫
D. 脑性瘫痪
E. Louis-Barr综合征
[单项选择]患儿男性，1岁2个月，运动发育落后半年。生后5分钟Apgar评分5分。家族史阴性。查体：智力正常，双上肢活动正常，双下肢肌张力增高，腱反射亢进，踝阵挛阳性。CT检查：脑室周围白质软化。本病最可能的诊断为（）
A. 椎管内肿瘤
B. 脑炎后遗症
C. 遗传性痉挛性截瘫
D. 脑性瘫痪
E. 正常小儿一过性运动发育落后
[单项选择]患儿男，10个月。足月顺产，出生后体格及智力发育落后，眼距宽，两眼角上翘，通贯手，小指一条纹。易患呼吸道感染，曾三次肺炎。听诊闻及心脏杂音，甲状腺功能正常，父28岁，母26岁，非近亲结婚，无遗传代谢性家族病史。影响该患儿生长发育的主要因素是（）
A. 遗传
B. 孕母情况
C. 营养
D. 疾病
E. 生长环境
