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[单项选择]男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。其遗传方式为（）
A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传
[单项选择]男，1岁，因生长发育落后就诊。不认识父母，不能独坐，表情呆滞。生后6个月起反复抽搐发作，毛发黄褐色，尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是（）
A. 小儿癫癎
B. 婴儿痉挛征
C. 甲状腺功能减低
D. 脑瘫
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择以下哪项检查（）
A. 血T3、T4、TSH
B. 染色体检查
C. 尿三氯化铁试验
D. 脑电图
E. 腕部摄片
[单项选择]九个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味，为明确诊断，应选择以下哪项检查（）
A. 血T3、T4，TSH
B. 染色体检查
C. 尿三氯化铁试验
D. 脑电图
E. 腕部摄片
[单项选择]9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味，为明确诊断，应选择下列哪项检查（）
A. 血T3、T4、TSH
B. 染色体检查
C. 尿三氯化铁试验
D. 脑电图
E. 腕部摄片
[单项选择]10个月患儿，近4个月来表情呆板、面色苍黄，嗜睡，不哭不笑，易吐，现不认人，不会叫爸爸、妈妈，足月顺产，母乳喂养，未添加辅食。化验：MCV124μm3，MCH32pg，MCHC29％，T3172ng／dl，T414.2μg／dl，苯丙酮尿筛选试验＜2ng。下列病例应选用的治疗方法为（）
A. 铁剂治疗
B. 维生素B12、叶酸治疗
C. 饮食控制（低苯丙氨酸）
D. 无特殊治疗
E. 甲状腺素片
[单项选择]患儿16个月，3天反复抽搐发作数次，无发热，抽搐缓解后活泼如常，血钙为1.7mmol/L ，以维生素D缺乏性手足搐搦症收入院，查体可能出现（）
A. 颈强直
B. 肌肉震颤
C. Trousseau征阳性
D. 感觉障碍
E. 肢体瘫痪
[单项选择]女婴，4个月。反复抽搐发作半月余，加重5天来院。发作时四肢强直，双上肢前伸，躯体前屈。每天数串，每串3～6次。近5天发作加重呈突发点头状。病后患儿丧失原有的竖颈能力，进食减少。体检：体温正常，头围35cm，前囟平软，反应欠灵活。该患儿最可能的诊断是（）
A. 婴儿化脓性脑膜炎
B. 婴儿痉挛
C. 复杂性热性惊厥
D. 低钙惊厥
E. 癫痫（局灶性运动性伴继发全面强直-阵挛性发作）
[单项选择]10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）
A. 尿三氧化铁试验
B. 血清苯丙氨酸浓度测定
C. 尿黏多糖试验
D. Guthrie试验（细菌抑制法）
E. 苯丙氨酸耐量试验
[单项选择]男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）
A. 尿三氯化铁试验
B. 血清苯丙氨酸浓度测定
C. 尿黏多糖试验
D. Guthrie试验（细菌抑制法）
E. 苯丙氨酸耐量试验
