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[单项选择]9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择以下哪项检查（）
A. 血T3、T4、TSH
B. 染色体检查
C. 尿三氯化铁试验
D. 脑电图
E. 腕部摄片
[单项选择]九个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味，为明确诊断，应选择以下哪项检查（）
A. 血T3、T4，TSH
B. 染色体检查
C. 尿三氯化铁试验
D. 脑电图
E. 腕部摄片
[单项选择]9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择下列哪项检查（）。
A. 血T3、T4red、TSH
B. 染色体检查
C. 尿三氧化铁试验
D. 脑电图
E. 腕部摄X线片
[单项选择]男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。其发病机制是由于肝脏缺乏（）
A. 鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP）
B. 苯丙氨酸羟化酶（PAH）
C. 二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）
D. 6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶（6-PTS）
E. 四氢生物蝶呤（BH）
[单项选择]8个月男孩，持续高热，频咳，精神萎靡6天，近2天喘憋加重，今抽搐4次，全身性发作，嗜睡。体检：体温40℃，呼吸60次／分，心率160次／分，两肺散在少量中细湿啰音，左下肺闻管状呼吸音，血白细胞计数4．0×109/L，腰椎穿刺颅压较高，脑脊液常规正常。惊厥的原因是（）
A. 心力衰竭
B. 高热惊厥
C. 败血症
D. 中毒性脑病
E. 癫痫
[单项选择]男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）
A. 尿三氯化铁试验
B. 血清苯丙氨酸浓度测定
C. 尿粘多糖试验
D. Guthrie试验（细菌抑制法）
E. 苯丙氨酸耐量试验
[单项选择]9个月男孩，因反复鼻衄3个月，皮肤瘀点、瘀斑46天入院。生后1个月开始反复腹泻、大便带血丝，反复皮肤湿疹伴脓点，曾有双耳流脓。其一兄有类似湿疹、出血、感染病史。WBC10．1×109／L，Hb109g／L，PIJT15×109／L，血小板体积测不出；IgG5．16g／L，IgA0．78g／L．IgM<0．38g／L，IgE532U／L。其诊断可能为（）
A. 湿疹血小板减少免疫缺陷综合征
B. X连锁高IgM血症
C. 选择性IgA缺陷病
D. 联合免疫缺陷病
E. 慢性肉芽肿病
[单项选择]男孩，10个月，频繁呕吐2天，抽搐4次、昏迷1天，经检查确诊为瑞氏综合征。提示其预后不良的因素是（）
A. 呈去大脑强直状态
B. 体温高热
C. 脑脊液压力增高
D. 脑膜刺激征阳性
E. 脑电图呈弥漫性慢波
[单项选择]9个月男孩，因反复鼻衄3个月，瘀点、瘀斑46d入院。生后1个月始反复腹泻、便带血丝，反复皮肤湿疹伴脓点，曾有双耳流脓。其一兄有类似湿疹、出血、感染病史。白细胞10．1×109／L，Hb109g／L，PLT15×109／L，血小板体积测不出；IgG5．16g／L，IgA0．78g／L，IgM<0．38g／L，IgE532IU／L。其诊断可能为（）
A. 湿疹血小板减少免疫缺陷综合征
B. X连锁高IgM血症
C. 选择性IgA缺陷病
D. 联合免疫缺陷病
E. 慢性肉芽肿病
