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[单项选择]九个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞。皮肤白嫩,头发黄色,尿有霉臭味,为明确诊断,应选择以下哪项检查()
A. 血T3、T4,TSH
B. 染色体检查
C. 尿三氯化铁试验
D. 脑电图
E. 腕部摄片
[单项选择]9个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞,皮肤嫩白,头发黄色,尿有霉臭味,为明确诊断,应选择下列哪项检查()
A. 血T3、T4、TSH
B. 染色体检查
C. 尿三氯化铁试验
D. 脑电图
E. 腕部摄片
[单项选择]男,8个月,反复抽搐并表情呆板4个月,抽搐每天3~4次。查体:体格发育正常,反应差,皮肤白,毛发浅褐色,面部有湿疹,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。其发病机制是由于肝脏缺乏()
A. 鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)
B. 苯丙氨酸羟化酶(PAH)
C. 二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)
D. 6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PTS)
E. 四氢生物蝶呤(BH)
[单项选择]男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院。查体:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白皙,尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用()
A. 尿三氯化铁试验
B. 血清苯丙氨酸浓度测定
C. 尿粘多糖试验
D. Guthrie试验(细菌抑制法)
E. 苯丙氨酸耐量试验
[单项选择]9个月男孩,因反复鼻衄3个月,皮肤瘀点、瘀斑46天入院。生后1个月开始反复腹泻、大便带血丝,反复皮肤湿疹伴脓点,曾有双耳流脓。其一兄有类似湿疹、出血、感染病史。WBC10.1×109/L,Hb109g/L,PIJT15×109/L,血小板体积测不出;IgG5.16g/L,IgA0.78g/L.IgM<0.38g/L,IgE532U/L。其诊断可能为()
A. 湿疹血小板减少免疫缺陷综合征
B. X连锁高IgM血症
C. 选择性IgA缺陷病
D. 联合免疫缺陷病
E. 慢性肉芽肿病
[单项选择]9个月男孩,因反复鼻衄3个月,瘀点、瘀斑46d入院。生后1个月始反复腹泻、便带血丝,反复皮肤湿疹伴脓点,曾有双耳流脓。其一兄有类似湿疹、出血、感染病史。白细胞10.1×109/L,Hb109g/L,PLT15×109/L,血小板体积测不出;IgG5.16g/L,IgA0.78g/L,IgM<0.38g/L,IgE532IU/L。其诊断可能为()
A. 湿疹血小板减少免疫缺陷综合征
B. X连锁高IgM血症
C. 选择性IgA缺陷病
D. 联合免疫缺陷病
E. 慢性肉芽肿病
[单项选择]肾下垂的诊断,应选择以下哪种检查()
A. 静脉肾盂造影
B. 逆行肾盂造影
C. 腹部立位片
D. 立、卧位造影
E. 腹部侧位片