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[单项选择]男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院。查体:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白皙,尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用()
A. 尿三氯化铁试验
B. 血清苯丙氨酸浓度测定
C. 尿粘多糖试验
D. Guthrie试验(细菌抑制法)
E. 苯丙氨酸耐量试验
[单项选择]10个月男婴,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下住院,查体:反应迟钝,毛发黄褐色,皮肤白皙,尿霉臭味,下列哪项检查对确诊无用()
A. 尿三氧化铁试验
B. 血清苯丙氨酸浓度测定
C. 尿黏多糖试验
D. Guthrie试验(细菌抑制法)
E. 苯丙氨酸耐量试验
[单项选择]患儿,男,11个月,母乳喂养,未加辅食,近一个月出现反应迟钝,嗜睡,间断出现手足、头震颤,面色苍黄。血涂片:可见红细胞大小不等,以大细胞多见。下列护理措施哪项不正确()。
A. 及时添加辅食
B. 恢复期加用铁剂
C. 注意保护性隔离,以免交互感染
D. 限制活动,绝对卧床
E. 避免疲劳
[单项选择]10个月男孩,近5天来抽搐发作3~4次,查体:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿三氧化铁试验阳性,关于饮食疗法,不正确的是()
A. 生后一经确诊,立即开始饮食控制
B. 治疗需持续终生
C. 每日允许摄取少量苯丙氨酸(30mg/kg)
D. 需定期观察血清苯丙氨酸水平,并作饮食调整
E. 一般应维持至青春期后
[单项选择]患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图有较多棘-慢波。此患儿的疾病可能性最大为()。
A. 小运动型发作
B. 婴儿痉挛症
C. 唐氏综合征(先天愚型)
D. 苯丙酮尿症
E. 黏多糖病