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[单项选择]智能低下，特殊面容是
A. 先天性甲状腺功能减低症
B. 佝偻病
C. 软骨发育不全
D. 垂体性侏儒症
E. 先天性巨结肠
[判断题]21—三体综合征是最常见的常染色体疾病，根据特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下即可诊断。
[多项选择]具有智力低下及特殊面容的疾病是( )
A. 21-三体综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性甲状腺功能减退症
D. 先天性肾上腺皮质增生症
E. 原发性免疫缺陷病
[单项选择]散发性甲低特殊面容表现中哪项不符
A. 鼻梁低平，眼距宽，面部臃肿，呈睡容
B. 口唇薄，苍白
C. 舌宽厚，伸出口外
D. 表情淡漠
E. 面部苍黄，头发稀疏
[单项选择]下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容
A. 眼距宽
B. 鼻粱低平
C. 眼外眦上斜
D. 面部黏液性水肿
E. 耳位低
[单项选择]21—三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为
A. atd角＞50°、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
B. 颈蹼、乳头间距宽
C. 睾丸小、乳房发育
D. 眼发育不良、耳道闭锁
E. 并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
[单项选择]下列哪项不符合先天性甲状腺功能减低症的特殊面容
A. 皮肤粗糙、苍黄
B. 毛发稀少而干枯
C. 眼裂小，两眼外侧上斜
D. 鼻梁宽而平
E. 唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外
[单项选择]除特殊面容外，21-三体综合征的其他常见畸形有
A. 睾丸小、乳房发育
B. 眼发育不良、耳道闭锁
C. 翼颈、乳头间距宽
D. atd角＞50°、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
E. 并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
[单项选择]出生后1—2小时内即发生低钙抽搐，有特殊面容，易发生各种严重的真菌、病毒感染，应为（）
A. X连锁无丙种球蛋白血症
B. 先天性胸腺发育不良
C. Wiskott—Aldrich综合征
D. 选择性IgA缺陷症
E. 严重联合免疫缺陷病
[单项选择]患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上斜，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是
A. 47XX(XY)，+21
B. 46XY(XX)，-14，+t(14q，21q)
C. 46XX(XY)／47，XY(XX)，+2l
D. 46XX(XY)，-21，+t(21q21q)
E. 46XX(XY)，-22，+t(21q22q)
[单项选择]2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手、足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的
A. 47xx(xy)，+21
B. 46xy(xx)，－14，＋t(14q，21q)
C. 46xx(xy)/47，xy(xx)＋21
D. 46xx(xy)，－21，＋t(21q21q)
E. 46xx(xy)，－22，＋t(21q22q)
[单项选择]2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为
A. 45,XX，-14, -21，+t(14q21q)
B. 45,XX, -15,-21，+t(15q22q)
C. 46,XX
D. 46,XX, -14,+t(14q21q)
E. 46.XX, -21,+t(14q21q)
[单项选择]男婴，6个月。智能发育障碍，面容愚笨，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，外眦上翘，腭弓高，伸舌，血清T4148.2nmol/L（正常值65.5～170.3nmol/L），TSH2.0mU/L（正常值＜10mU/L）。染色体核型为47，xy，+21。此患儿诊断为（）
A. 苯丙酮尿症
B. 半乳糖血症
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 21-三体综合征
E. 肝豆状核变性
F. 糖原累积病
G. 粘多糖病
H. 枫糖血症
[单项选择]3岁患儿，面容愚笨呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。
该患儿最可能的诊断为
A. 18-三体综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 佝偻病
D. 21-三体综合征
E. 先天性甲状腺功能减退症
[单项选择]患儿，面容愚笨呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。
该患儿的病因是
A. 染色体异常
B. 先天酶缺陷
C. 甲状腺激素缺乏
D. 维生素D缺乏
E. 维生素A缺乏
