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[单项选择]患儿，2岁，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻粱低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是
A. 47 xx(xy)，+21
B. 46 xy(xx)，-14，+t(14q,21q)
C. 46 xx(xy)/47,xy(xx)+21
D. 46 xx(xy)，-21，+t(21q21q)
E. 46 xx(xy)，-22，+t(21q22q)
[单项选择]2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手、足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的
A. 47xx(xy)，+21
B. 46xy(xx)，－14，＋t(14q，21q)
C. 46xx(xy)/47，xy(xx)＋21
D. 46xx(xy)，－21，＋t(21q21q)
E. 46xx(xy)，－22，＋t(21q22q)
[单项选择]患儿，2岁。运动发育迟缓，行为异常，感知障碍，自主运动不协调，下肢肌张力增高，抱起时双腿交叉呈剪刀样。最可能的诊断是
A. 癫痫持续状态
B. 脑性瘫痪
C. 癫痫小发作
D. 癫痫大发作
E. 发作性舞蹈手足徐动症
[单项选择]患儿，2岁，运动发育落后，智力不足，自主运动不协调，下肢肌张力增高，抱起时两腿交叉呈剪刀样，足尖着地，最有可能的诊断是
A. 躯体移动障碍
B. 注意力缺陷多动症
C. 痉挛性脑性瘫痪
D. 癫痫局限性动作
E. 癫痫大发作
[单项选择]
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患儿，9个月。右睾丸未下降阴囊内，查右阴囊空虚未触及睾丸，左侧发育正常 |
患儿2岁仍未下降应采取的治疗是
A. 右隐睾牵引
B. 右睾丸切除
C. 睾酮治疗
D. 绒毛膜促性腺激素治疗
E. 观察等待到5岁
[单项选择]患儿，2岁半，不会独立行走，不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，舌伸出口外，通贯手。其最可能的诊断是
A. 呆小病
B. 佝偻病活动期
C. 苯丙酮尿症
D. 软骨营养不良
E. 先天愚型
[单项选择]患儿，男，8个月。右睾丸未下降阴囊内，查右阴囊空虚没触及睾丸，左侧发育正常。
患儿2岁仍未下降应采取的治疗是
A. 右隐睾牵引
B. 观察等待到5岁
C. 右睾丸切除
D. 绒毛膜促性腺激素治疗
E. 睾酮治疗
[单项选择]一2岁患儿左侧阴囊出生后空虚至今。查：患儿发育正常，左侧阴囊发育欠佳，左阴囊内未触及睾丸，左腹股沟管内可触及花生米大小活动肿物，以下哪种方法治疗最佳( )
A. 左睾丸牵引固定术
B. 左睾丸切除术
C. 左睾丸牵引固定术，如有斜疝行左斜疝修补术
D. 继续观察
E. 药物治疗
[单项选择]患儿，6个月。右睾丸未下降至阴囊内，查右阴囊空虚未触及睾丸，左侧发育正常。
若患儿2岁半隐睾仍未下降应采取的治疗是( )
A. 睾酮治疗
B. 右睾丸切除
C. 右睾丸牵引固定
D. 等到6岁仍不下降行右睾丸牵引固定术
E. 现用绒毛膜促性腺激素治疗
[单项选择](7—9题共用题干)
6岁男孩，自幼即有唇周发绀，发育落后于同龄儿童。家长诉说：患儿2岁时在当地医院即已确诊为上述疾病，近年来发绀越来越重，而医生检查说心脏杂音越来越轻。如何解释此现象
A. 肺动脉狭窄有所减轻
B. 肺动脉漏斗部痉挛
C. 支气管动脉与肺血管之间形成侧支循环
D. 肺动脉狭窄显著加重
E. 右向左分流减少
[单项选择]患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/C易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为
A. 1％
B. 4％
C. 10％
D. 20％
E. 100％
[单项选择]患儿，2岁半，生后3个月出现青紫，哭闹、活动后青紫明显加重，该患儿生长发育落后，喜蹲踞，有杵状指，心前区有明显杂音，患儿可能为
A. 室间隔缺损
B. 房间隔缺损
C. 动脉导管未闭
D. 肺动脉狭窄
E. 法洛四联症
[单项选择]患儿，2岁半，生后3个月出现青紫，哭闹、活动后，青紫明显加重，该患儿生长发育落后，喜蹲踞，有杵状指，心前区有明显杂音，患儿出现了
A. 室间隔缺损
B. 房间隔缺损
C. 动脉导管未闭
D. 肺动脉狭窄
E. 法洛四联症
