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发布时间:2023-10-02 07:55:13

[单项选择]21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为()
A. 47,XX(或XY),+21
B. 46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C. 46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
D. 46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E. 46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)

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[单项选择]21-三体综合征绝大部分染色体核型是()
A. 45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
B. 46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C. 47,XX(或XY),+21
D. 46,XX(或XY),-21,+t21q
E. 46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
[单项选择]21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为()
A. 47,XX(或XY),+21
B. 46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C. 46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
D. 46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E. 46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
[单项选择]21-三体综合征绝大部分核型是()
A. 45,XX(XY),-14,-21,+t(14q21q)
B. 45,XX(XY),-14,+t(14q21q)
C. 47,XX(XY),+21
D. 46,XX(XY),-21,+t21q
E. 46,XX(XY),-22,+t(21q22q)
[多项选择]染色体核型包括染色体()。
A. 数目
B. 大小
C. 形态
D. 位置
[单项选择]正常女性染色体核型为()
A. 46,XY
B. 46,XX
C. 23,XX
D. 44,XX
E. 44,XY
[简答题]简述染色体核型分析的指征。
[单项选择]正常女性的染色体核型为( )
A. 44,XX
B. 46,XX
C. 46,XY
D. 47,XYE、45,XX
[单项选择]染色体核型分析的指征不包括()
A. 疑有染色体病者
B. 发现有多种先天性畸形
C. 明显生长发育障碍或智能发育障碍
D. 性发育异常或不全
E. 患反复呼吸道感染者
[单项选择]唐氏综合征患儿染色体核型标准型为()
A. 46,XX,-14,+t(14q:21q)
B. 47,XX,+21
C. 45,XX,-14,-21,+t(14q:21q)
D. 47,XXX
E. 46,XX,-21,+t(21q:21q)
[单项选择]染色体核型中缩写符号"inv"表示()。
A. 倒位
B. 易位
C. 插入
D. 断裂
E. 缺失
[单项选择]染色体核型为二倍体,均来自父系,见于()
A. 完全性葡萄胎
B. 部分性葡萄胎
C. 侵蚀性葡萄胎
D. 绒癌
E. 胎盘部位滋养细胞肿瘤
[单项选择]克氏综合征染色体核型最常见的是()。
A. 47,XXY
B. 46,XY
C. 46,XX
D. 48,XXXY
E. 49,XXXXY
[单项选择]染色体核型46,XY,del6q表示()。
A. 6号染色体长臂部分缺失
B. 6号染色体短臂部分缺失
C. 多一条6号染色体长臂
D. 6号染色体长臂易位
E. 6号染色体短臂倒位
[单项选择]下列染色体核型与相应的融合基因组合正确的是()。
A. t(8;21)(q22;q12)--AML1/MTG8
B. t(9;22)(q34;q11)--PML/RARA
C. t(15;17)(q22;q12)--PML/RARα
D. t(8;21)(q22;q22)--BCR/ABL
E. t(9;22)(q22;q22)--BCR-ABL
[单项选择]骨髓增生异常综合征患者较常出现的染色体核型异常为()。
A. Ph染色体
B. -5/5q-,-7/7q-和+8
C. 21三体
D. 18三体
E. inv(16),del(16)和t(16;16)
[多项选择]符合唐氏综合征(21-三体综合征)诊断的染色体核型有()
A. 47,XY(XX),+21
B. 45,X/46,XX
C. 46,XY(XX),-14,+t(14q21q)
D. 46,Xdel(Xq)
E. 46,XY(XX)/47,XY(XX),+21
[单项选择]男童,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q),其母亲核型为45,XX,-21,21,+t(21q21q),若再生育,其下一代发生本病的风险为()
A. 10%
B. 25%
C. 50%
D. 75%
E. 100%
[单项选择]患儿男,3岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XY,-14.+t(14q:21q),其母亲核型为45,XX,-14,-21,+t(14q:21q)。其母再次生育发生本病的风险为()
A. 10%
B. 25%
C. 50%
D. 75%
E. 100%
[单项选择]7岁男孩,因智力低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q)。查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为()
A. 45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B. 45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C. 46,XX
D. 46,XX,-14,+t(14q21q)
E. 46,XX,-21,+t(14q21q)

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