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[多项选择]染色体核型包括染色体()。
A. 数目
B. 大小
C. 形态
D. 位置
[单项选择]染色体核型中缩写符号"inv"表示()。
A. 倒位
B. 易位
C. 插入
D. 断裂
E. 缺失
[单项选择]21-三体综合征绝大部分染色体核型是()
A. 45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
B. 46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C. 47,XX(或XY),+21
D. 46,XX(或XY),-21,+t21q
E. 46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
[单项选择]染色体核型46,XY,del6q表示()。
A. 6号染色体长臂部分缺失
B. 6号染色体短臂部分缺失
C. 多一条6号染色体长臂
D. 6号染色体长臂易位
E. 6号染色体短臂倒位
[单项选择]21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为()
A. 47,XX(或XY),+21
B. 46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C. 46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
D. 46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E. 46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
[单项选择]骨髓增生异常综合征患者较常出现的染色体核型异常为()。
A. Ph染色体
B. -5/5q-,-7/7q-和+8
C. 21三体
D. 18三体
E. inv(16),del(16)和t(16;16)
[单项选择]7岁男孩,因智力低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q)。查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为()
A. 45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B. 45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C. 46,XX
D. 46,XX,-14,+t(14q21q)
E. 46,XX,-21,+t(14q21q)
[单项选择]7岁男孩,身高1.80m,消瘦,睾丸小。染色体核型为48,XXXY()
A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征
[判断题]先天性睾丸发育不全综合征,染色体核型大都为47,XXY,是男性不育的常见原因之一。
[单项选择]男孩10岁,面容无特殊,只能做10以内加减法,染色体核型为46,XY/47,XY,+21()
A. 21-三体综合征标准型
B. 21-三体综合征D、G易位型
C. 18-三体综合征
D. 21-三体综合征嵌合型
E. 其他类型染色体病
[单项选择]女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q)()
A. 21-三体综合征标准型
B. 21-三体综合征D、G易位型
C. 18-三体综合征
D. 21-三体综合征嵌合型
E. 其他类型染色体病
[单项选择]男孩,先天愚型,染色体核型为46xy,-14+t(14q21q),经检查证明其母为平衡易位携带者,其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是()
A. 45xx-14+t(14q;21q)复发危险率10~15%
B. 45xx-14-21+1(14q;21q)复发危险率30~40%
C. 45xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率10~15%
D. 45xx-14+t(14q;21q)复发危险率30~40%
E. 46xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率10~15%
[单项选择]识别染色体的重要标志不包括()。
A. 染色体的相对长度
B. 臂率
C. 着丝粒指数
D. 随体
E. 核型
[单项选择]2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21()
A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征
[单项选择]常染色体显性遗传的类型不包括()。
A. 完全显性
B. 从性显性
C. 延迟显性
D. 交叉遗传