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[单项选择]患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为（）
A. 先天愚型
B. 呆小病
C. 苯丙酮尿症
D. 癫痫
E. 佝偻病
[单项选择]患儿男，11岁。生时即发现左头面部有隆起的肿块，此后肿块缓慢生长，2岁时影响视物。生长发育较同龄儿迟缓。父亲具有同样病史。专科情况：左侧头皮下、颜面部均可触及质软肿块，约23cm×15cm；视觉功能丧失；躯干及四肢可见散在、大小不等的咖啡牛奶样斑，受侵犯部位的颅骨、下颌骨、胸部可触及2、3肋骨呈虫蚀样改变。CT显示：左侧面颊中及额颞部，左侧颞下窝及左眼眶大范围软组织块，左眼球及左侧颅中凹发育畸形。考虑诊断为（）
A. 肾上腺脑白质营养不良
B. 结节性硬化症
C. 苯丙酮尿症
D. Sturge-Weber综合征
E. 神经纤维瘤病
[单项选择]
患儿，9月，生后6月进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性 。
最可能的诊断为（）
A. 苯丙酮尿症
B. 先天愚型
C. 呆小症
D. 癫痫
E. 组氨酸血症
[单项选择]患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为（）
A. 苯丙酮尿症
B. 呆小病
C. 癫痫
D. 先天愚型
E. 组氨酸血症
[单项选择]9个月患儿，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为（）
A. 苯丙酮尿症
B. 呆小病
C. 癫痫
D. 先天愚型
E. 组氨酸血症
[单项选择]患儿女，9个月。生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿。喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。对该患儿的治疗措施不包括（）
A. 治疗开始越早，效果越好
B. 给予低苯丙氨酸奶粉喂养
C. 每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入
D. 饮食控制至少需持续至青春期
E. 添加辅食以蛋白质类食物为主
[单项选择]患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为（）
A. 苯丙酮尿症
B. 呆小病
C. 癫痫
D. 先天愚型
E. 组氨酸血症
[单项选择]患儿男，5岁，发育较差，自幼易疲劳，安静时口周轻度发绀，哭闹时加重，胸骨左缘第3肋间可闻Ⅲ级收缩期杂音，初步诊断为法洛四联症。检查结果正确的是（）
A. 心电图显示右心室肥厚
B. 心电图显示左心室肥厚
C. 心导管测肺小动脉阻力增高
D. X线示肺血管影增粗，肺门搏动强烈
E. 脉压增大，有毛细血管搏动
[单项选择]肌痉挛不会出现在（）。
A. 脊髓灰质炎
B. 脊髓完全性损伤
C. 脑外伤
D. 脑性瘫痪
E. 去大脑强直
[单项选择]下列哪项属于肌痉挛步态（）
A. 股四头肌步态
B. 剪刀步
C. 胫前肌步态
D. 臀大肌步态
E. 前冲步态
[单项选择]剪刀步态常见的肌痉挛为（）
A. 髋内收肌
B. 髋外展肌
C. 股四头肌
D. 股二头肌
E. 小腿三头肌
