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[单项选择]患儿男，8月。智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为（）
A. 先天愚型
B. 呆小病
C. 苯丙酮尿症
D. 癫痫
E. 佝偻病
[单项选择]患儿1岁，发育较同龄儿迟缓、进食奶类食品后出现消化道症状，出现的糖尿是（）
A. 乳糖尿
B. 蔗糖
C. 半乳糖尿
D. 果糖尿
E. 戊糖尿
[单项选择]患儿男，11岁。生时即发现左头面部有隆起的肿块，此后肿块缓慢生长，2岁时影响视物。生长发育较同龄儿迟缓。父亲具有同样病史。专科情况：左侧头皮下、颜面部均可触及质软肿块，约23cm×15cm；视觉功能丧失；躯干及四肢可见散在、大小不等的咖啡牛奶样斑，受侵犯部位的颅骨、下颌骨、胸部可触及2、3肋骨呈虫蚀样改变。CT显示：左侧面颊中及额颞部，左侧颞下窝及左眼眶大范围软组织块，左眼球及左侧颅中凹发育畸形。考虑诊断为（）
A. 肾上腺脑白质营养不良
B. 结节性硬化症
C. 苯丙酮尿症
D. Sturge-Weber综合征
E. 神经纤维瘤病
[单项选择]男，11岁。生时即发现左头面部有隆起的肿块，此后肿块缓慢生长，2岁时影响视物。生长发育较同龄儿迟缓。父亲具有同样病史。专科情况：左侧头皮下、颜面部均可触及质软肿块，约23cm×15cm；视觉功能丧失；躯干及四肢可见散在、大小不等的咖啡牛奶样斑，受侵犯部位的颅骨、下颌骨、胸部可触及2、3肋骨呈虫蚀样改变。CT显示：左侧面颊中及额颞部，左侧颞下窝及左眼眶大范围软组织块，左眼球及左侧颅中凹发育畸形。考虑诊断为（）
A. 肾上腺脑白质营养不良
B. 结节性硬化症
C. 苯丙酮尿症
D. Sturge-Weber综合征
E. 神经纤维瘤病
[单项选择]男性，9岁，自幼即发现有心脏杂音，平时不喜活动，体格发育较同龄儿瘦小，喜蹲踞。体格检查：口唇青紫，杵状指（+），胸骨左缘第2～4肋间收缩期杂音3级，肺动脉第二音减弱，胸片见肺血减少，心腰凹陷，心尖上翘，呈靴形心。该患儿最有可能存在的畸形是（）
A. 房缺+室缺+肺动脉瓣狭窄+主动脉骑跨
B. 右房肥大+室缺+肺动脉口狭窄+主动脉骑跨
C. 室缺+肺动脉口狭窄+主动脉骑跨+右心室肥大
D. 室缺+肺动脉口狭窄+动脉导管未闭+右室肥大
E. 房缺+肺动脉口狭窄+右心室肥大+主动脉骑跨
[单项选择]某儿童食欲减退、有异食癖、生长发育较其他同龄儿童迟缓，可能缺乏的是（）
A. 钙
B. 镁
C. 锌
D. 碘
E. 维生素D
[单项选择]一男性患儿出生后5周，呕吐频繁，进食后明显，体检见患儿消瘦，右上腹可扪及橄榄形肿块。该患儿最可能的诊断是（）。
A. 先天肥厚性幽门狭窄
B. 胃幽门部实性肿块
C. 胃扭转
D. 贲门失弛缓症
E. 急性胃扩张
[单项选择]一男性患儿出生后5周，呕吐频繁，进食后明显，体检见患儿消瘦，右上腹可扪及橄榄形肿块临床医师一般考虑先做下列哪一项检查以初步诊断（）。
A. 肠镜检查
B. CT检查
C. 超声检查
D. 磁共振检查
E. X线
[单项选择]一男性患儿出生后5周，呕吐频繁，进食后明显，体检见患儿消瘦，右上腹可扪及橄榄形肿块。临床医师一般考虑先做下列哪一项检查以初步诊断（）。
A. 肠镜检查
B. CT检查
C. 超声检查
D. 磁共振检查
E. X线
[单项选择]一男性患儿出生后5周，呕吐频繁，进食后明显，体检见患儿消瘦，右上腹可扪及橄榄形肿块。对其声像图的表现，下列描述不正确的是（）。
A. 幽门壁全周性增厚，范围较局限
B. 病变长度约在2.0～2.5cm，壁厚度约4～8mm
C. 胃腔内可见大量潴留物，胃壁偶见逆蠕动
D. 胃幽门管狭窄变形，内膜面不平整
E. 病变短轴呈"靶环征"，长轴呈"子宫颈征"
[单项选择]肌痉挛不会出现在（）。
A. 脊髓灰质炎
B. 脊髓完全性损伤
C. 脑外伤
D. 脑性瘫痪
E. 去大脑强直
[单项选择]剪刀步态常见的肌痉挛为（）
A. 髋内收肌
B. 髋外展肌
C. 股四头肌
D. 股二头肌
E. 小腿三头肌
[单项选择]下列哪项属于肌痉挛步态（）
A. 股四头肌步态
B. 剪刀步
C. 胫前肌步态
D. 臀大肌步态
E. 前冲步态
