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[单项选择]患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为（）
A. 苯丙酮尿症
B. 呆小病
C. 癫痫
D. 先天愚型
E. 组氨酸血症
[单项选择]
患儿，9月，生后6月进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性 。
本病的治疗措施不包括（）
A. 治疗开始越早，效果越好
B. 予低苯丙氨酸奶粉喂养
C. 每日仍应保证30～50mg／kg的苯丙氨酸摄入
D. 饮食控制至少需持续至青春期
E. 添加辅食以蛋白质类食物为主
[单项选择]患儿女，9个月。生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿。喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。对该患儿的治疗措施不包括（）
A. 治疗开始越早，效果越好
B. 给予低苯丙氨酸奶粉喂养
C. 每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入
D. 饮食控制至少需持续至青春期
E. 添加辅食以蛋白质类食物为主
[单项选择]9个月患儿，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为（）
A. 苯丙酮尿症
B. 呆小病
C. 癫痫
D. 先天愚型
E. 组氨酸血症
[单项选择]患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为（）
A. 苯丙酮尿症
B. 呆小病
C. 癫痫
D. 先天愚型
E. 组氨酸血症
[多项选择]男孩，3岁。尚不会独立行走，智力亦落后于同龄儿。询问病史发现，患儿生后常便秘、腹胀、少哭。体检：36℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率每分钟72次，腹部膨隆脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。下述检查哪一项对诊断有帮助（）
A. 染色体核型分析
B. 测血钙、磷、碱性磷酸酶
C. 腕部摄片测骨龄
D. 尿三氯化铁试验
E. 作智能筛查
F. 血清T3、T4
G. 血清TSH
H. 甲状腺131I吸收率测定
[单项选择]患儿，女，3岁，自生后8个月起出现青紫并逐渐加重，生长发育明显落后于同龄儿，杵状指（趾），喜蹲踞，该患儿最易出现的并发症为（）。
A. 贫血
B. 心力衰竭
C. 呼吸道感染
D. 脑栓塞、脑脓肿
E. 感染性心内膜炎
[单项选择]患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作，实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为（）
A. 5～10mg/kg
B. 10～20mg/kg
C. 20～30mg/kg
D. 30～50mg/kg
E. 50～70mg/kg
[单项选择]患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量是（）
A. 5～10mg/kg
B. 10～30mg/kg
C. 30～50mg/kg
D. 50～70mg／kg
E. 70～90mg／kg
[单项选择]患儿男，1岁。生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作。实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为（）
A. 5～10mg/kg
B. 10～20mg/kg
C. 20～30mg/kg
D. 30～50mg/kg
E. 50～70mg/kg
[多项选择]患儿男，出生后19d，因气促、哭闹后发绀11d来诊。患儿系足月顺产儿，出生体重4.2kg。出生后8d喂奶时出现哭闹、烦躁、口唇发绀，严重时全身发绀，四肢冰冷，呼吸费力、气促。体检时发现有心脏杂音。在外院行心脏彩色多普勒超声检查：主动脉缩窄、动脉导管未闭、肺动脉高压。血氧饱和度监测：差异性青紫，上肢血压高于下肢血压。经在外院治疗后症状缓解。但于4d前症状再次出现，并且呼吸费力、发绀加重不能缓解，在当地医院予气管插管机械辅助呼吸治疗，同时经强心、利尿、扩血管治疗后症状减轻。查体：R37℃，HR130次/min，R40次/min，BP76/46mmHg，体重4.1kg。意识清楚，反应好，镇静状态。气管插管，机械辅助呼吸。唇周轻度发绀，皮肤无黄染，全身浅表淋巴结未及肿大。胸廓无畸形，双肺呼吸音粗，右肺底可闻及少许细湿啰音。心前区饱满，心尖搏动局限，位于左锁骨中线上第5肋间。未触及震颤，无心包摩擦感。HR130次/min，律齐，P2>A2，胸骨左缘第2~4肋间可闻及Ⅲ/Ⅵ级连续性粗糙杂音。腹软，无压痛，肝肋下3cm。四肢关节无红肿。双下肢无水肿，神经系统检查无异常发现。根据目前的诊断，以下处理正确的有（）.
A. 提高吸入氧浓度，改善缺氧
B. 吸入空气氧浓度
C. 静脉持续注入前列腺素，保持动脉导管开放
D. 静脉注射5%碳酸氢钠溶液迅速纠正代谢性酸中毒
E. 过度通气
F. 病情稳定后尽快行NorwoodI期手术
