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[单项选择]患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为（）
A. 苯丙酮尿症
B. 呆小病
C. 癫痫
D. 先天愚型
E. 组氨酸血症
[单项选择]9个月患儿，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为（）
A. 苯丙酮尿症
B. 呆小病
C. 癫痫
D. 先天愚型
E. 组氨酸血症
[单项选择]
患儿，9月，生后6月进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性 。
最可能的诊断为（）
A. 苯丙酮尿症
B. 先天愚型
C. 呆小症
D. 癫痫
E. 组氨酸血症
[单项选择]患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为（）
A. 苯丙酮尿症
B. 呆小病
C. 癫痫
D. 先天愚型
E. 组氨酸血症
[单项选择]患儿，女，3岁，自生后8个月起出现青紫并逐渐加重，生长发育明显落后于同龄儿，杵状指（趾），喜蹲踞，该患儿最易出现的并发症为（）。
A. 贫血
B. 心力衰竭
C. 呼吸道感染
D. 脑栓塞、脑脓肿
E. 感染性心内膜炎
[多项选择]男孩，3岁。尚不会独立行走，智力亦落后于同龄儿。询问病史发现，患儿生后常便秘、腹胀、少哭。体检：36℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率每分钟72次，腹部膨隆脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。下述检查哪一项对诊断有帮助（）
A. 染色体核型分析
B. 测血钙、磷、碱性磷酸酶
C. 腕部摄片测骨龄
D. 尿三氯化铁试验
E. 作智能筛查
F. 血清T3、T4
G. 血清TSH
H. 甲状腺131I吸收率测定
[单项选择]患儿男，14个月，足月顺产。因其母发现患儿智力与运动功能落后于同龄儿，散发特殊气味入院。查体：体重8.5kg，身高70cm，头围44cm，皮肤白皙，毛发黄，尿三氯化铁试验阳性。本病的主要治疗方法是（）
A. 抗生素治疗
B. 手术治疗
C. 饮食治疗
D. 加强训练
E. 停止母乳喂养
[单项选择]1岁9个月患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。哪一项不常见（）
A. 免疫功能低下
B. 性发育延迟
C. 骨龄落后
D. 先天性肾病
E. 先天性心脏病
[多项选择]男孩，3岁。尚不会独立行走，智力亦落后于同龄儿。可能的诊断是（）
A. 先天性甲状腺功能减低
B. 21-三体综合征
C. 苯丙酮尿症
D. 粘多糖病
E. 软骨发育不良
F. 脑发育不全
G. 佝偻病
