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[单选题]苯丙酮尿症患者尿的特征性气味是：
A.大蒜臭味
B.芳香气味
C.烂苹果味
D.腐臭味
E.老鼠尿臭味
[单选题]苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是________。
A.黑色素
B. 酪氨酸
C. 苯丙酮酸
D.精氨酸
E.肾上腺素
[单选题]苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是________。
A. 酪氨酸
B.5-羟色胺
C.黑尿酸
D. 苯丙酮酸
E.γ-氨基丁酸
[单选题]关于苯丙酮尿症患者特殊食品救助，下面那些说法正确？（ ）
①实行定点救助，山东省妇幼保健院、济南市妇幼保健院、济南市第二妇幼保健院（原莱芜市妇幼保健院）为我市苯丙酮尿酸症定点救助医院；②需要在定点救助医院办理认定登记手续；③参保患者不能联网报销，需要回参保地经办机构报销；④ 只限于居民医保，职工医保按相关医保政策执行。
A.①②
B.②③
C.①③
D.①②③④
[单选题]非典型苯丙酮尿症缺乏的酶或辅酶不包括
A. 苯丙氨酸羟化酶
B. 三磷酸鸟苷环化水解酶
C. 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶
D. 二氢生物蝶呤还原酶
E. 四氢生物蝶呤
[单选题]典型苯丙酮尿症,是由于缺乏
A. 酪氨酸羟化酶
B. 苯丙氨酸羟化酶
C. 二氢生物蝶呤还原酶
D. 鸟苷三磷酸环化水合酶
E. 丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶
[单选题]非典型苯丙酮尿症,是由于缺乏
A. 苯丙氨酸羟化酶
B. 酪氨酸羟化酶
C. 四氢生物蝶呤
D. 5-羟色胺
E. 多巴胺
[单选题]苯丙酮尿症属于
A.A:常染色体显性遗传病
B.B:常染色体隐性遗传病
C.C:性连锁遗传病
D.D:糖代谢疾病
E.E:脂肪代谢疾病
[单选题]苯丙酮尿症的筛查：
A.碘-淀粉比色法
B.硝普盐法
C.普鲁士蓝法
D.三氯化铁法
E.二硝基苯肼法
[单选题]导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位是
A. 肝细胞
B. 脑细胞
C. 甲状腺
D. 血细胞
E. 肾组织
[单选题]苯丙酮尿症的遗传形式为
A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. X连锁不完全显性遗传
[单选题]底物、终产物发生变化。如对疑似苯丙酮尿症的患者，可检测血清()浓度。(0.7分)
A.硫酸皮肤素
B.苯丙氨酸
C.苯丙酮酸
D.乙酰肝素
E.磷酸肌酸激酶
[单选题]苯丙酮尿症血液中增高的是
A. 酪氨酸
B. 苯丙氨酸
C. 多巴胺
D. 5-羟色胺
E. 丙氨酸
[单选题]苯丙酮尿症的临床表现是()
A.毛发尿及汗液有气味
B.智能发育正常
C.皮肤虹膜色泽变浅
D.喂养无困难
E.皮肤正常
[单选题]儿童期苯丙酮尿症的筛查宜选用
A. 尿氨基酸分析
B. 尿有机酸分析
C. 血氨基酸分析
D. 尿三氯化铁试验
E. Guthrie细菌生长抑素试验
[单选题]苯丙酮尿症主要的神经系统危害是
A. 智能发育落后
B. 肌痉挛
C. 癫痫小发作
D. 行为异常
E. 多动
[单选题]非典型苯丙酮尿症的发病原因是
A. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
B. 酪氨酸羟化酶缺乏
C. 酪氨酸转氨酶缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
E. 苯丙氨酸转氨酶缺乏
[单选题]苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是
A. 尿三氯化铁试验
B. 二硝基苯肼试验
C. 血清苯丙氨酸浓度测定
D. Guthrie细菌抑制试验
E. 苯丙氨酸耐量试验
