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[单项选择]新生儿，出生后1周起小儿反应差，进食少，伴呕吐，体重下降。体检：两眼凹陷，皮肤弹性差，女性外阴。血钠120mmol／L，血钾7.0mmol／L，染色体核型分析46XY。B超：双侧肾上腺增大（）
A. 21-羟化酶缺乏症
B. 11β-羟化酶缺乏症
C. 17α-羟化酶缺乏症
D. 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
E. 20、22碳链裂解酶缺乏症
[单项选择]患儿，男，1个月，出生体重3000g。生后20天出现呕吐、精神差。体检：体重2500g，精神反应差，皮肤黏膜干燥，眼窝凹陷，阴囊色素沉着。血钠120mmol/L，血钾6.8mmol/L。此患儿最可能的诊断是（）
A. 急性胃炎
B. 腹泻病
C. 先天性肾上腺皮质增生症
D. 消化道畸形
E. 颅内感染
[单项选择]女婴，25天。过期产，出生体重4500g，生后人工喂养，哭声弱，反应差，便秘，脐疝。体检：T35℃，P90次/分钟。皮肤轻度黄染。血象：Hb90g/L.RBC3.6×10/L对该患儿最主要的治疗是（ ）
A. 应用抗生素抗感染
B. 保肝，利胆，退黄
C. 通便
D. 保暖给氧，支持呼吸
E. 服用甲状腺制剂
[单项选择]患儿，女，孕38周产，出生体重2.3kg，生后8天因拒食、反应差就诊。查体：体温不升，皮肤、巩膜中度黄染，双下肢外侧皮肤硬肿。肝肋下3cm，脾肋下1cm。实验室检查：WBC25×109/L，N0.75，ALT20U/L，最可能的诊断是新生儿寒冷损伤综合征的（）
A. 足月小样儿，新生儿肝炎
B. 极低出生体重儿，新生儿肝炎
C. 早产儿，新生儿败血症
D. 早产儿，新生儿败血症，新生儿肝炎
E. 足月小样儿，新生儿败血症
[单项选择]女婴，10个月，腹泻伴呕吐5天。大便每日10余次，呈蛋花汤样，呕吐2~3次/日，尿量减少。查体：体重8kg，眼窝凹陷，皮肤弹性差，四肢尚暖。实验室检查：钠125mmol/L，粪便镜检WBC0~2个/HP。患儿可能的诊断是（）
A. 轮状病毒肠炎
B. 金黄色葡萄球菌肠炎
C. 空肠弯曲菌肠炎
D. 抗生素相关性腹泻
E. 真菌性肠炎
[配伍题]新生儿，男，23天。分娩经过顺利，母乳喂养，生后10天精神萎靡，呕吐，体重减轻。体检：反应差，失水症，皮肤色素深，外生殖器似尿道下裂（ ）|4岁，女孩。分娩经过顺利。生后发现小儿皮肤，粘膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊，体格发育较快，体检：身高115㎝，外阴男性化，骨龄相当6岁，血钾，钠，氯在正常范围，血17-α羟孕酮增高（ ）
A. 20，22碳链酶缺乏
B. 17-α-羟基酶缺乏
C. 21-羟化酶缺乏(失盐型)
D. 21-羟化酶缺乏(单纯型)
E. 11-β-羟化酶缺乏
[单项选择]新生儿，足月顺产，母乳喂养。生后10天发现精神萎靡、呕吐、体重减轻。查体：反应差，失水征，皮肤色素深，外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性（）
A. 18-羟化酶缺乏症
B. 11β-羟化酶缺乏症
C. 21-羟化酶缺乏症
D. 17α-羟化酶缺乏症
E. 20、22碳链裂解酶缺乏症
[单项选择]一患儿，系足月出生，新生儿期黄疸消退延迟，进食少，嗜睡，生后6个月随访，诊断为甲状腺功能低下。请问形成该病的主要机制是（）
A. 效应器官对甲状腺素无效应
B. 散发性甲状腺肿性甲状腺功能减低
C. 甲状腺发育不全
D. 甲状腺素合成缺陷
E. 甲状腺对促甲状腺素无反应
[单项选择]新生儿，足月顺产，母乳喂养。生后半个月发现精神萎靡，呕吐，体重减轻。体检：反应差，失水征，皮肤色素深，外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性（）
A. 21-羟化酶缺乏症
B. 11β-羟化酶缺乏症
C. 17α-羟化酶缺乏症
D. 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
E. 20、22碳链裂解酶缺乏症
[单项选择]新生儿出生时体重约为3kg，生后（）天可出现生理性体重下降，生后7～10天恢复到出生时体重。
A. 5～7
B. 3～5
C. 2～3
D. 1～2
[单项选择]女孩，6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊。体检：血压115／90mmHg，外阴男性化。血钠150mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性（）
A. 21-羟化酶缺乏症
B. 11β-羟化酶缺乏症
C. 17α-羟化酶缺乏症
D. 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
E. 20、22碳链裂解酶缺乏症
[单项选择]患儿3岁，生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压120／90kPa，血钠：145mmol／L，染色体核型为46XX（）
A. 18-羟化酶缺乏症
B. 11β-羟化酶缺乏症
C. 21-羟化酶缺乏症
D. 17α-羟化酶缺乏症
E. 20、22碳链裂解酶缺乏症
[单项选择]男性，2天，生后无大便排出，伴呕吐。查体：腹胀，可见肠型，肠鸣音活跃。会阴部平坦，臀沟浅，未见肛门。拟诊为先天性肛门闭锁。为明确直肠盲端的位置，应（）
A. 拍腹部侧位片
B. 拍腹部立位片
C. 拍腹部倒立位片
D. 拍腹部倒立侧位片
E. 拍腹部卧位片
[单项选择]患儿，女，10个月。因生后活动少，少哭，进食少，便秘来就诊。查体：头发稀少而干枯，发际较低，轻度贫血，眼睑浮肿，心率85／min，腹膨有脐疝。首选以下哪项实验室检查（）
A. 染色体核型分析
B. 血清碱性磷酸酶测定
C. 血胆固醇、甘油三酯测定
D. 血电解质钠、钾、氯、钙测定
E. 血清T3、T4、TSH测定
