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[单项选择]患儿，男，7个月，因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36．3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。对诊断最有意义的检查是（）
A. 脑干听觉诱发电位异常
B. 头颅CT侧脑室旁散在钙化灶
C. MRI示双侧脑室周围对称性蝶翼状长T1长T2信号
D. 白细胞ASA活性增高
E. 脑脊液碱性髓鞘蛋白阳性
[单项选择]患儿，5岁。现仅能说2字词语，不能连成句，智力较同龄儿童低下，四肢痿软，口角常流涎，发稀萎黄，纳食欠佳，大便秘结，舌淡胖，苔少，脉细缓无力。其治法是（）
A. 益气健脾，化痰开窍
B. 补肾填髓，养肝强筋
C. 补益肝肾，养血活血
D. 涤痰开窍，活血通络
E. 健脾养心，补益气血
[单项选择]男孩，6岁，因发现阴毛2个月就诊。查体：身高+2SD，无喉结，尚未变声，阴毛P期，阴茎明显较同龄儿大，长6cm，周径8cm，双睾丸体积各3ml，皮肤无牛奶咖啡斑但色稍深，骨龄10岁，头颅MRI检查为正常。为明确诊断，最具诊断价值的检查是（）
A. 黄体生成素释放激素（LHRH）兴奋试验
B. 睾丸B超检查
C. 血雌二醇和睾酮浓度测定
D. 血T3、T4、TSH测定
E. 血清17-羟孕酮和尿液17-酮类固醇水平测定
[单项选择]
男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。
首选的检查方法是（）
A. 血钙测定
B. 血氨基酸分析
C. 尿三氯化铁试验
D. 血清T
3、T
4、TSH测定
E. 染色体核型分析
[多项选择]
患儿男，12个月。家长发现患儿发育比其他同龄婴儿慢而就诊。营养发育史：3～4个月能抬头，现12个月不能独坐，不会爬。面部表情呆滞，对逗笑反应较前差。单纯牛乳喂养，未添加辅食。查体：生长发育可，面色苍黄，体重7.5kg，精神反应差，表情淡漠，眼神欠灵活，肢体活动少，呼吸40次／分。全身皮略干燥、粗糙；无明显舌震颤。心肺无明显异常，腹软，肝、脾轻度大，质软。四肢肌张力略低，肌肉略松弛，跟、膝腱反射活跃。实验室检查：WBC4.9×109／L，N35%，L61%，M4%，RBC1.97×1012／L，Hb69g／L，Hct0.212，PLT90×109／L，RDW21.2%。网织红细胞3%。尿常规（-），粪常规（-）。
如果对患儿的骨髓细胞进行检查，红细胞系统可能出现的现象有（）
A. 有核细胞增生明显活跃
B. 以红细胞系统增生明显为主，粒红比值降低
C. 正常形态幼红细胞减少
D. 可见核畸形、碎裂和多核巨幼红细胞
E. 原巨幼红细胞和早巨幼红细胞比例增高
F. 核分裂象易见
[单项选择]10个月男孩，面色苍黄，毛发稀疏，易怒少哭，查体：体温正常，神清，不会扶站，四肢抖动，踝阵挛，巴氏征（+），该患婴的诊断可能是（）
A. 先天愚型
B. 多动症
C. 病毒性脑膜炎
D. 癫痫小发作
E. 巨幼细胞性贫血
[单项选择]1岁男孩，四肢节律性抽搐40分钟急诊来院，就诊时抽搐未缓解，首选的抢救药物是（）
A. 丙戊酸钠
B. 卡马西平
C. 苯巴比妥
D. 地西泮
E. 托吡酯
[单项选择]患者男性，38岁，因“午后低热、颈部酸痛6个月，四肢乏力、步态不稳1个月”来诊。查体：四肢肌力均减弱，双侧腱反射亢进，颈部以下皮肤感觉减退，双侧Hoffmann征（+），双侧Bahinski征（+）。最可能的诊断是（）
A. 颈髓肿瘤
B. 颈椎管狭窄
C. 颈椎结核
D. 脊髓型颈椎病
E. 脊髓空洞症
[多项选择]男孩，3岁。尚不会独立行走，智力亦落后于同龄儿。可能的诊断是（）
A. 先天性甲状腺功能减低
B. 21-三体综合征
C. 苯丙酮尿症
D. 粘多糖病
E. 软骨发育不良
F. 脑发育不全
G. 佝偻病
[单项选择]患者，男，50岁，形体肥胖，被诊断为心肌梗死。近日来胸闷憋气，心痛频发，四肢厥逆，大汗淋漓，面色苍白，口唇发绀，手足青至节，虚烦不安，甚至神志淡漠，舌质青紫，脉微欲绝，该患者属于（）
A. 气虚血瘀证
B. 气阴两虚证
C. 阳虚水泛证
D. 心阳欲脱证
E. 寒凝心脉证
[单项选择]患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为（）
A. 苯丙酮尿症
B. 呆小病
C. 癫痫
D. 先天愚型
E. 组氨酸血症
[单项选择]女孩，12岁。4个月前开始眼皮睁不开，视物成双，自觉休息后好转。3个月前感四肢无力，经中药治疗病情稳定。约5d前感冒后以上症状加重，并出现吞咽困难，饮水呛咳。近2d不能下床，憋气，咳嗽有痰。来院时体温38℃，神志清，唇、甲稍有紫绀，呼吸肌明显无力，痰量不多。该患儿最急需的检查是（）
A. 腰椎穿刺送常规+生化检查
B. 血清抗乙酰胆碱受体的抗体测定
C. 血清钾测定
D. 血气分析
E. 肌电图+重复电刺激检查
